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Encefalopatie da prioni: un incontro tra familiari e ricercatori

L’associazione italiana encefalopatie da prioni (AIEnP, www.aienp.it) ha organizzato la seconda giornata di incontro per i familiari di persone colpite da encefalopatie da prioni all’Istituto Mario Negri di Milano.
Le malattie da prioni o encefalopatie spongiformi (TSE) sono malattie neurologiche trasmissibili molto aggressive che portano a morte in tempi estremamente brevi. Le TSE si distinguono in malattia di Gerstmann Straussler Scheinke (GSS) essenzialmente un’atassia cerebellare di origine genetica Insonnia Fatale, anch’essa quasi esclusivamente di origine genetica, e la più diffusa malattia Creutzfeldt-jakob (CJD) con forme familiari sporadiche e acquisite. La caratteristica comune di queste malattie è la presenza a livello cerebrale di una proteina patologica che oltre a essere responsabile della malattia ne costituisce l’agente infettante, il prione appunto. Le TSE sono presenti anche in altri mammiferi, il fenomeno della mucca pazza nasceva proprio dalla malattia nei bovini poi trasmessa per via alimentare all’uomo.
Come è nello stile della giovane associazione che fa parte della CJD International Support Alliance, gli incontri sono l’occasione di un aggiornamento scientifico sulle TSE e di uno scambio di esperienze fra i familiari che hanno l’opportunità di discutere con alcuni dei massimi esperti mondiali del settore. In mattinata, dopo una breve introduzione del Presidente AIEnP Roberto Borgis e della vicepresidente Raffaella Robello, Richard Knight di Edimburgo collaboratore di Robert Will, responsabile della sorveglianza sulle malattie da prioni in Gran Bretagna, ha fatto un excursus storico sulla CJD. Pierluigi Gambetti, neurologo italiano ma responsabile del centro referente per le TSE negli Stati Uniti a Cleveland, ha illustrato le sue ultime ricerche sulle forme atipiche di malattie da prioni. La dr.ssa Inga Zer di Gottingen anch’essa referente per le TSE umane in Germania, ha parlato delle tecniche diagnostiche più avanzate nella definizione precoce della CJD. Fabrizio Tagliavini dell’istituto Besta di Milano ha descritto le caratteristiche delle GSS che si discostano parzialmente dalle CJD, la malattia ha una durata relativamente più lunga e come accennato è un’atassia di tipo cerebellare. Maurizio Pocchiari dell’Istituto Superiore di Sanità responsabile della sorveglianza TSE in Italia, ha mostrato una serie di dati epidemiologici molto interessanti. Gianluigi Forloni del Mario Negri ha aggiornato sul trial clinico in corso con l’Istituto Besta sulla doxiciclina, un antibiotico con potenziale azione anti-prione. Inoltre ha descritto il protocollo di un altro studio sempre con doxiciclina, ma questa volta di tipo preventivo. Grazie alla collaborazione con un’associazione di Treviso che raccoglie i membri di una famiglia con soggetti affetti da insonnia fatale familiare, presieduta dal dr. Ignazio Roiter, è stato possibile mettere a punto lo studio che valuterà nell’arco di dieci anni l’effetto della doxiciclina sull’incidenza della malattia. Per ultimo, Richard Kinight ha illustrato il percorso diagnostico e tempi necessari all’individuazione della CJD, malattia dall’esordio insidioso e con un’evoluzione estremamente rapida e purtroppo infausta. Nel pomeriggio prima della discussione generale, sono stati illustrati due volumi che raccontano l’esperienza drammatica di due familiari, una moglie e una figlia, di pazienti CJD, che descrivono il “calvario” accanto ai loro cari. C’è stato poi un confronto interessante tra i familiari e gli esperti che ha toccato diversi aspetti fondamentali della malattia, le difficoltà di ottenere una diagnosi corretta, la possibilità di estendere ad altri casi genetici le cure preventive, l’importanza del materiale autoptico per approfondire gli studi, la relazione tra le TSE e la malattia di Alzheimer. Il tutto in un contesto di grande partecipazione anche emotiva dovuta all’esperienza passata o attuale dei presenti di fronte a una malattia che non dà scampo ma a cui si vuole reagire. Al termine Borgis ha annunciato anche per il 2011 la possibilità per AIEnP di finanziare una borsa di studio per la ricerca, a riprova dello stretto rapporto di fiducia che lega l’associazione al mondo scientifico, un esempio per tutte le realtà di questo genere che spesso faticano a trovare la giusta sintonia con il mondo della ricerca.