Provate a chiedere a certi dottori bravi un parere sulla medicina di precisione, "tutta retorica" vi dirà qualcuno, "è la nuova frontiera" a detta di altri. Chi ha ragione? Tutti e due anche perché la medicina di precisione (una cura su misura per ciascuno in base ai suoi geni, alle sue caratteristiche fisiche e all’ambiente in cui vive) un po' la si è fatta sempre. Basta pensare alle trasfusioni, il sangue non va bene per tutti “a ciascuno il suo” in un certo senso, lo stesso vale per il trapianto degli organi ed è specialmente vero per il trapianto di midollo, lì al donatore giusto si può arrivare dall’analisi di milioni di candidati. Certo, da quando nel 2001 è stato sequenziato per la prima volta il genoma umano sono cambiate molte cose ed è soprattutto vero per chi ha una malattia rara (nel mondo sono 350 milioni). Per loro, lo studio del DNA consente di arrivare a una diagnosi e questo è certamente un passo avanti ma solo in tre casi su dieci; così quando va bene questi ammalati trovano nel sequenziamento del genoma una risposta alla domanda che li angosciava da una vita (“perché proprio a me?”), ma non sempre poi c’è qualcuno che sappia curarli. Insomma, la soluzione per la maggior parte di queste malattie di fatto non c’è ancora.
Per le malattie più comuni - cuore, diabete, Alzheimer - poi le cose sono ancora più complicate. Prendiamo tanto per fare un esempio i disturbi del ritmo del cuore: oggi sappiamo molto sulle varianti genetiche che portano a queste alterazioni ma siamo ancora lontani dall’avere un farmaco su misura, così i malati li curiamo ancora tutti allo stesso modo. Per il cancro è un po’ meglio, e si comincia a parlare di “oncologia di precisione”, sulle prime l’entusiasmo è stato persino eccessivo. “Non dobbiamo più stare a discutere sulla sede del tumore e su quanto è diffuso” - dicevano gli oncologi - “una volta stabilita la variante genetica responsabile di quel cancro si troverà per ciascun ammalato il farmaco giusto per guarirlo”. L'uovo di Colombo in un certo senso, tanto più che si sono viste davvero risposte eccezionali (ha colpito tutti il caso di un tumore della vescica metastatico che è guarito grazie a un farmaco che agisce sull’alterazione genetica che sembrava aver causato il tumore). Ma quanti ce ne sono di casi così? Pochi per la verità - dal due al sei percento di tutti i tumori - e solo per uno su tre c’è una cura basata sui geni. Con qualche importante eccezione, certi (rari) tumori della mammella, il melanoma metastatico (per lo meno nella metà dei casi), la leucemia acuta promielocitica e la leucemia mieloide cronica. Per il resto, di persone con tumore miracolate per così dire dall' oncologia di precisione – quelli che i medici chiamano “super-responder” - se ne contano in tutta la letteratura medica 32; senza contare che di risposte terapeutiche eccezionali se ne registrano anche con la chemioterapia convenzionale che "di precisione" non ha proprio niente. Insomma, non è detto che sia proprio l’oncologia di precisione artefice di quei successi, quell’approccio potrebbe semplicemente aver selezionato ammalati destinati ad andare bene comunque.
Ma possibile che non ci sia qualche studio controllato, che confronti cioè terapie convenzionali con medicina di precisione in gruppi di pazienti omogenei? Sì, uno c'è e ha dimostrato che la chemioterapia consentiva a questi malati di essere liberi da malattia per due mesi e la medicina di precisione per due mesi e dieci giorni. Tutto qua? Per adesso sì. Tanto che Nature di qualche mese fa titolava "The precision - oncology illusion", insomma l'idea è formidabile ma non illudiamoci che sia domani e che sia per tutti. Perché la medicina di precisione possa diventare realtà dovremo forse ricorrere a modelli computazionali capaci di integrare genetica ed epigenetica (ciò che modifica l’espressione dei geni senza alterare la sequenza del DNA) con quello che sappiamo sulla funzione delle cellule e dei tessuti dalla fisiologia e dalla biochimica tradizionale; tutto questo va poi integrato con le analisi dei tessuti al microscopio, le immagini di risonanza magnetica e i dati clinici, informazioni che fra l’altro vanno raccolte su milioni di soggetti fra ammalati e sani. Si potrà fare davvero? No, se si continua con l'ossessione della privacy che c'è adesso nella ricerca clinica e perfino nelle attività di tutti i giorni. Salvo che non siano gli ammalati a un certo punto a far sentire la loro voce, loro sì che potrebbero dire ai burocrati senza tanti giri di parole che i loro dati servono anche agli altri e quelli degli altri servono a tutti.
Giuseppe Remuzzi, Corriere della Sera