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Il goffo disegno del DNA umano

“Non può essere per caso, dev’esserci stata una intelligenza superiore”.
Chi se non una intelligenza superiore può aver generato una cosa meravigliosa e perfetta come il genoma umano? Ma se guardiamo all’insieme dei nostri geni più da vicino oltre alla complessità vediamo difetti, inefficienze, disastri certe volte.
Ai primi del ‘900 Archibald Garrod (The inborn errors of metabolism) ha descritto i difetti biochimici alla base di quattro malattie rare del metabolismo. Adesso conosciamo le basi biochimiche di almeno 500 malattie metaboliche e sappiamo che corrispondono a mutazioni di altrettanti geni. Ci sono alterazioni del DNA che compromettono la funzione del sistema nervoso, fegato, pancreas, sistema digestivo, rene e vie urinarie, polmoni, ossa, occhi, orecchi, pelle, sistema riproduttivo e endocrino e poi sistema circolatorio, cuore, muscoli, articolazioni, sistema immune, sangue, denti e se vi viene in mente qualcos'altro ci saranno alterazioni del DNA anche per quello (fra mutazioni e errori nella regolazione dei geni se ne contano già 75.000). Si dirà che il genoma era perfetto all'inizio e col passar del tempo l'ambiente o le attività umane hanno fatto i guai che adesso sono sotto gli occhi di tutti, ma è una spiegazione banale.
Il sistema per cui dai geni dell'uomo si arriva alle proteine è complesso con tanti passaggi non proprio necessari, ci si sarebbe potuti arrivare in modo più semplice e senza nemmeno consumare tutta quell'energia. E non è affatto impossibile perché è quello che succede nei batteri. La sclerosi laterale amiotrofica non ci sarebbe se il sistema con cui fabbrichiamo le proteine non fosse così farraginoso.
E non c’è solo il DNA. Alle proteine si arriva attraverso l’RNA messaggero e lì ci sono dei sistemi di regolazione e di sorveglianza complicatissimi. Questa complessità dei geni ha un prezzo molto alto. La talassemia per esempio dipende da un difetto nella regolazione dei geni dell’emoglobina. E ci sono almeno 160 tipi di cancro associati al cattivo funzionamento di una famiglia di enzimi che regolano la trascrizione dei geni.
Perché esporre la regolazione dei geni a tanti trabocchetti, tante volte fatali? Uno che avesse disegnato il sistema in modo intelligente si sarebbe accorto di quanto era fragile e avrebbe provveduto a renderlo più sicuro. Al contrario un sistema che si modifica col tempo senza un disegno ma per spinte evolutive spiega benissimo mutazioni, ricombinazioni e difetti nel DNA e nei sistemi di regolazione. E cosa dire del DNA che si trova nei mitocondri, gli organelli che consentono alle cellule di respirare? Da solo non serve, dipende comunque dal DNA del nucleo che però funziona con regole affatto diverse.
Affidare la respirazione delle cellule ai mitocondri e metterli nel posto meno protetto che ci sia, il citoplasma delle cellule, non è un'operazione tanto intelligente. Disfunzioni di quel DNA lì causano malattie degli organi “ad alta energia” cervello, cuore, reni, muscoli. In realtà i mitocondri - con il loro DNA così vulnerabile - sono arrivati lì per caso, da microbi che miliardi di anni fa hanno invaso le cellule primordiali da cui derivano animali e uomo e hanno consentito a quelle cellule di evolvere. Le sorprese dallo studio del genoma dell'uomo però non sono finite. Si è visto per esempio che le sequenze di DNA si ripetono, cioè che ci sono diverse copie dello stesso gene teoricamente in grado di dare origine alla stessa proteina, perchè? Non si sa, ma è piuttosto chiaro che ci sono più svantaggi che vantaggi. Durante la divisione dei cromosomi queste copie di geni ridondanti e quasi identici (“dupliconi” e “pseudogeni” dicono gli scienziati) predispongono ad accoppiamenti sbagliati per non parlare di delezioni, aggiunte, inversioni, traslocazione di materiale genetico. Da un embrione che va incontro a qualcuno di questi fenomeni verranno individui già malati prima di nascere. Non c'è tessuto o organo che sia risparmiato dai pasticci che si creano con la ricombinazione dei dupliconi qualcuno dà luogo ad alterazioni da poco ma altri causano malattie gravemente debilitanti.
Come se non bastasse ci si è accorti solo negli ultimi anni che il nostro genoma è pieno di pezzi di DNA mobili che si spostano da una parte all'altra e si replicano. Sono così tanti da costituire il 75 percento del genoma dell'uomo, si inseriscono a caso in certe zone dei cromosomi e a seconda di dove finiscono causano malattie gravi o gravissime. La ragione per cui se ne sa ancora relativamente poco è che questi guai succedono soprattutto nelle fasi più precoci di formazione dell'embrione e sono così gravi da indurre aborto e compromettere la fertilità. E succede spesso, in sette gravidanze su dieci. Frutto di un disegno intelligente o di spinte evolutive disordinate?
Chi ha avuto la pazienza di seguirmi finora converrà che se cerchiamo la prova di un disegno intelligente – che può darsi benissimo ci sia stato – non la troveremo nello studio del DNA. Ma questo non svilisce i termini del dibattito su scienza e fede.
Per John Avise che è professore di biologia all'Università della California la scienza dell'evoluzione non è affatto contro, piuttosto è un alleato della religione “non si dovrebbe ricorrere alla religione per spiegare le minuzie biologiche della nostra esistenza fisica, la religione è fatta per avvicinarci a temi ben più grandi: etica, morale, spiritualità, quelli su cui da sempre si interroga l’uomo”. Probabilmente ha ragione.

Giuseppe Remuzzi