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Se il DNA ci svela le malattie. Come cambierà la nostra vita?

Francis Collins (dirige l’NIH, l’Istituto per la salute degli Stati Uniti e ha contribuito in modo determinante a chiarire i misteri del DNA) un giorno decide che è venuto il momento di far analizzare il suo DNA. Ne parla con le figlie e insieme concludono che ne vale la pena. Collins era curioso di sapere di cosa si sarebbe eventualmente ammalato, anche se grandi preoccupazioni non ce ne dovevano essere visto che sua madre e suo padre erano morti tutte e due a 98 anni. E poi voleva capire come funzionano le compagnie - ce n’è almeno una decina - che analizzano tutto il DNA e ti dicono cosa potresti avere e persino di cosa morirai. Detto fatto, fa avere un campione di sangue a tre diverse compagnie, quelle più affidabili. Il costo per l'analisi del DNA è molto diverso: 23andMe - è il nome di una delle compagnie - chiede 399 dollari, deCODE 985 dollari e Navigenics 2499. I risultati arrivano via Web. Quando Collins guarda ai risultati scopre che le tre compagnie hanno lavorato bene. Per le malattie più comuni Francis Collins rischia meno della maggior parte di noi, ma rischia un po' di più di avere diabete e degenerazione maculare, una causa abbastanza comune di cecità, di cui aveva già sofferto un suo zio in età avanzata. Si tratta di previsioni che indicano gradi di probabilità, che non tengono conto della storia personale e tantomeno di quella della famiglia.
Di compagnie che offrono la possibilità di analizzare l’intero DNA ce ne saranno presto dappertutto e quello che ha fatto Collins lo faranno molti di noi. E poi? Per Francis Collins è stato facile. Esercizio fisico e dieta per prevenire il diabete (e più pesce per limitare i danni della degenerazione maculare) e dato che lo studio del DNA suggeriva un rischio aumentato di glaucoma, ha deciso che si farà misurare ogni anno la pressione negli occhi. Tutte cose che avrebbe fatto comunque, forse. Ma un conto è seguire delle raccomandazioni generiche - più pesce, più frutta, più verdura, aspirina, thè verde, un po' di vino rosso e ce n'è una nuova al giorno - un conto è fare le tre cose che sai potrebbero servire a te e farle con scrupolo.
E se uno si fa l'analisi del DNA e scopre di avere un rischio elevato di ammalarsi di Alzheimer? O che verso i 50 avrà molto probabilmente un cancro del colon? O della prostata? Per l'Alzheimer non c'è molto che si possa fare ma ci si può organizzare se lo si sa prima, per il cancro del colon o della prostata saperlo prima fa la differenza fra la vita e la morte.
Intanto lo studio del genoma ha portato alla ribalta qualcosa che i medici stavano trascurando: la storia familiare. Se hai uno dei genitori malato di cuore il rischio che tu ne soffra aumenta di due volte, e se uno dei tuoi parenti di primo grado ha avuto un cancro del colon o della prostata o della mammella rischi anche tu. Saperlo per tempo vuol dire poter prevenire queste malattie. Ma Francis Collins nel suo libro “The language of life” (Il linguaggio della vita) ci ricorda che negli Stati Uniti si spendono ogni anno duemila miliardi di dollari per curare le malattie ma a prevenirle, loro - ed è così in tutto il mondo - dedicano nessuna attenzione e pochi soldi. Lo studio del DNA potrebbe portare un contributo formidabile alla prevenzione delle malattie, se lo facessero tutti e se i risultati fossero affidabili. Ma non è così semplice. E’ il caso di John – non è il suo vero nome – che ha preso parte a uno studio del governo americano fatto per verificare la validità di questi test e se vale davvero la pena di farli o no. John aveva un’alterazione del ritmo del cuore e tredici anni fa gli hanno impiantato un pacemaker. Da allora il suo cuore funziona grazie agli impulsi di quel piccolo apparecchio che si porta addosso. A John quattro compagnie diverse hanno fatto sapere che in base al DNA rischia meno degli altri di avere disturbi del ritmo del cuore. Questa storia e tante altre del genere mettono in discussione quello che Francis Collins racconta nel suo libro. Uno viene a sapere che avrà l’Alzheimer, il cancro al seno, l’infarto, ma potrebbe non essere vero. Sapere cosa c’è scritto nel tuo DNA ti può cambiare la vita, anche in peggio però e per niente, bisogna andarci molto piano. I dottori americani sono scettici e lo sono ancora di più per la pratica che là si sta diffondendo: “direct-to-consumer”, cioè “da chi fa il test del DNA direttamente a chi l’ha chiesto”, senza passare per il medico. Collins ammette che ci possono essere problemi legati alla variabilità dei test e ancora di più alla loro interpretazione, ma continua a essere ottimista. “La possibilità di conoscere di cosa ci ammaleremo e quindi di prevenire le malattie e di curarle anche con sistemi completamente nuovi, come trasferire geni sani in organi o tessuti malati o sostituire certe funzioni con le cellule staminali cambieranno la medicina. “Non sappiamo quando succederà (forse fra cinque anni, forse fra dieci) ma succederà”. E non è difficile prevedere che lo studio del genoma nei prossimi anni saprà svelare molti dei misteri del cervello dell'uomo. Le basi genetiche di depressione, alcolismo e dipendenza dalla nicotina le conosciamo già, almeno in parte. Ma i geni da soli non bastano. Certo conferiscono suscettibilità, poi però c’è l’ambiente, la famiglia e quelli che frequentiamo, anche loro hanno un ruolo determinante. Ecco perché sapere per tempo che cosa rischiamo potrebbe essere molto utile. In teoria, ma ci sono pro e contro. Sapere che un ragazzo potrà avere problemi di dipendenza dall'alcol può servire a proteggerlo, ma potrebbe anche succedere che la predisposizione genetica diventi un alibi per non smettere.
“Siamo preparati – si chiede Collins – a sapere quello che c’è da sapere del nostro DNA? E di quello dei nostri figli? E di ciascun neonato al momento del parto?”
Forse no, ma dovremo esserlo. La scienza cammina più in fretta della società civile.

Giuseppe Remuzzi