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Centro Malattie Rare

Il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Aldo e Cele Daccò" con sede a Ranica (Bergamo), presso Villa Camozzi, si occupa sin dal 1992 della ricerca e della cura delle malattie rare. È stato dedicato ad Aldo e Cele Daccò che, con grande generosità, ne hanno permesso la realizzazione.
Il Centro è un esempio unico di struttura dove medici, farmacologi, biologi, bioingegneri, infermieri, statistici, informatici lavorano in stretta collaborazione per sviluppare tutte le fasi di un progetto di ricerca. Il Centro è dotato di laboratori, di stanze per accogliere i pazienti in Day Hospital, di aule per seminari e di una sala conferenze.

Sin dall’inizio delle attività il Laboratorio di Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare ha messo a disposizione di pazienti e medici un servizio gratuito di informazione sulle malattie rare ed è stato implementato un archivio di dati, uno strumento indispensabile per identificare pazienti arruolabili in progetti di ricerca.
È stata creata una biobanca che raccoglie e conserva campioni biologici relativi a pazienti con alcune delle malattie rare studiate e ai loro familiari. Particolare impulso è stato dato all’organizzazione di specifici Registri di patologia non solo per raccogliere dati epidemiologici, ma anche per rispondere a quesiti complessi grazie alla disponibilità di dati clinici e campioni biologici. Quando si raggiunge un numero adeguato di pazienti, vengono avviati studi clinici per testare l’efficacia di nuovi trattamenti terapeutici, sia direttamente - coinvolgendo ammalati accolti nella sede di Ranica - sia svolgendo un ruolo di coordinamento per studi multicentrici nazionali e internazionali. Sono state inoltre rafforzate le competenze diagnostiche di livello avanzato in alcune aree, giungendo alla identificazione di nuovi geni e al chiarimento di meccanismi responsabili di malattie rare per individuare potenziali trattamenti.

Dal 2001 il Centro Daccò è inoltre sede del Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia. Le attività sono svolte in collaborazione con il Centro Nazionale delle Malattie Rare attivato dall’Istituto Superiore di Sanità. Il Centro svolge attività di raccolta di documentazione e diffusione di informazioni sulle malattie rare; coordinamento dei centri lombardi che si occupano di malattie rare; ricerca sperimentale; ricerca clinica; formazione di giovani ricercatori.

Il Laboratorio di Immunologia e Genetica delle Malattie Rare ha messo a punto e validato pannelli diagnostici per il sequenziamento di nuova generazione in contemporanea di decine di geni coinvolti in numerose malattie rare e avviato studi di sequenziamento dell’esoma che hanno portato all’identificazione di nuovi geni-malattia. Il laboratorio ha individuato e caratterizzato le cause genetiche di malattie rare come la Sindrome Emolitico Uremica (SEU), la Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT), la glomerulopatia a depositi di C3, la glomerulopatia a depositi di fibronettina e la sindrome nefrosica steroido-resistente.
Dal 2010 esegue una serie di indagini genetiche e biochimiche in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale per le seguenti malattie: la Sindrome Emolitico Uremica (SEU), la Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT), la Glomerulonefrite Membranoproliferativa (GNMP), la Sindrome Nefrosica Steroido-Resistente (SNSR), la malattia del Rene policistico.