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Laboratorio Immunologia e Genetica delle Malattie Rare

Il laboratorio ha messo a punto e validato pannelli diagnostici per il sequenziamento di nuova generazione in contemporanea di decine di geni coinvolti in numerose malattie rare e avviato studi di sequenziamento dell’esoma che hanno portato all’identificazione di nuovi geni-malattia. Il laboratorio ha individuato e caratterizzato le cause genetiche di malattie rare come la Sindrome Emolitico Uremica (SEU), la Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT), la glomerulonefrite membranoproliferativa (GNMP), la glomerulopatia a depositi di C3, la glomerulopatia a depositi di fibronettina e la sindrome nefrosica steroido dipendente.
Dal 2010 esegue una serie di indagini genetiche e biochimiche in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale.

Unità

Pubblicazioni selezionate

  • Codice: 15127
    Valoti Elisabetta, Alberti M, Tortajada A, Garcia-Fernandez J, Gastoldi S, Besso L, Bresin E, Remuzzi G, Rodriguez de Cordoba S, Noris M
    A novel atypical hemolytic uremic syndrome-associated hybrid CFHR1/CFH gene encoding a fusion protein that antagonizes factor H-dependent complement regulation
    J Am Soc Nephrol 2015; 26: 209-219
    IF: 8.491
    Stato: Pubblicato
    PubMed icon
  • Codice: 14972
    Noris M, Galbusera M, Gastoldi S, Macor P, Banterla F, Bresin E, Tripodo C, Bettoni S, Donadelli R, Valoti Elisabetta, Tedesco F, Amore A, Coppo R, Ruggenenti P, Gotti E, Remuzzi G
    Dynamics of complement activation in aHUS and how to monitor eculizumab therapy
    Blood 2014; 124: 1715-1726
    IF: 10.452
    Stato: Pubblicato
    PubMed icon
  • Codice: 12997
    Mele C, Iatropoulos P, Donadelli R, Calabria A, Maranta R, Cassis P, Buelli S, Tomasoni S, Piras R, Krendel M, Bettoni S, Morigi M, Delledonne M, Pecoraro C, Abbate I, Capobianchi M R, Hildebrandt F, Otto E, Schaefer F, Macciardi F, Ozaltin F, Emre S, Ibsirlioglu T, Benigni A, Remuzzi G, Noris M, PodoNet Consortium
    MYO1E mutations and childhood familial focal segmental glomerulosclerosis
    N Engl J Med 2011; 365: 295-306
    IF: 53.298
    Stato: Pubblicato
    PubMed icon
  • Codice: 10847
    Castelletti F, Donadelli R, Banterla F, Hildebrandt F, Zipfel P F, Bresin E, Otto E, Skerka C, Renieri A, Todeschini M, Caprioli J, Caruso M R, Artuso R, Remuzzi G, Noris M
    Mutations in FN1 cause glomerulopathy with fibronectin deposits
    Proc Natl Acad Sci USA 2008; 105: 2538-2543
    IF: 9.38
    Stato: Pubblicato
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