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Documentazione e ricerca sulle malattie rare

Il Laboratorio di Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare è nato con l’idea di riunire competenze diverse, accomunate dall’intento di aiutare i pazienti favorendo la disponibilità di informazioni aggiornate e l’avanzamento delle conoscenze. Dall’inizio delle attività si è costituito un archivio di dati sulle malattie rare, si sono svolti progetti di ricerca mirati per alcune di esse e ci si è impegnati attivamente nel campo della divulgazione e della formazione. Tra le malattie rare studiate: la Sindrome Emolitico Uremica (SEU), la Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT), la malattia di Fabry, la sindrome di Alport, la malattia di Takayasu, le sindromi nefrosiche ereditarie. Il Laboratorio ha raccolto  e conserva dati, materiale biologico e campioni di migliaia di pazienti  e loro familiari affetti da quasi 1.000 diverse malattie rare. Ciò rende possibile, per alcune delle malattie segnalate, la realizzazione di progetti di ricerca clinica.

Dal 2001 è il  Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia, e collabora con l’Istituto Superiore di Sanità nell’ambito della Rete Nazionale per le malattie rare.

 
Rapporto Attività 2017

Unità

Pubblicazioni selezionate

  • Codice: 15934
    Iatropoulos P, Noris M, Mele C, Piras R, Valoti Elisabetta, Bresin E, Curreri M, Mondo E, Zito A, Gamba S, Bettoni S, Murer L, Fremeaux-Bacchi V, Vivarelli M, Emma F, Daina E, Remuzzi G
    Complement gene variants determine the risk of immunoglobulin-associated MPGN and C3 glomerulopathy and predict long-term renal outcome
    Mol Immunol 2016; 71: 131-142
    IF: 3.236
    Stato: Pubblicato
    PubMed icon
  • Codice: 15539
    Daina E, Cravedi P, Alpa M, Roccatello D, Gamba S, Perna A, Gaspari F, Remuzzi G, Ruggenenti P
    A multidrug, antiproteinuric approach to Alport syndrome: a ten-year cohort study
    Nephron Clin Pract 2015; 130: 13-20
    IF: 1.471
    Stato: Pubblicato
    PubMed icon
  • Codice: 13643
    Daina E, Noris M, Remuzzi G
    Eculizumab in a patient with dense-deposit disease
    N Engl J Med 2012; 366: 1161-1163
    IF: 51.658
    Stato: Pubblicato
    PubMed icon
  • Codice: 10152
    Bresin E, Daina E, Noris M, Castelletti F, Stefanov R, Hill P, Goodship T H J, Remuzzi G, International Registry Recurrent Familial HUS/TTP
    Outcome of renal transplantation in patients with non-Shiga toxin-associated Hemolytic Uremic Syndrome: Prognostic significance of genetic background
    Clin J Am Soc Nephrol 2006; 1: 88-99
    Stato: Pubblicato
    PubMed icon
  • Codice: 10184
    Vanoli M, Daina E, Salvarani C, Sabbadini M G, Rossi C, Bacchiani G, Schieppati A, Baldissera E, Bertolini G, ITAKA Study Group
    Takayasu's Arteritis: A study of 104 Italian patients
    Arthritis Rheum 2005; 53: 100-107
    IF: 7.421
    Stato: Pubblicato
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