LES - Lupus Erimatoso Sistemico

Che cos'è il Lupus Eritematoso Sistemico?
"Lei ha un lupus eritematoso sistemico". Chi si sente dire questa frase ha un moto di stupore, perché non ha mai sentito nominare prima la malattia, e subito dopo prova paura e sconforto, un po' anche per questo nome strano. In effetti lupus è la parola latina che indica il lupo: la malattia provocava un tempo lesioni così gravi al volto che ai primi medici che la descrissero dovevano apparire come morsi di una bestia feroce. È una malattia conosciuta da molti secoli, ma per molti aspetti se ne sa ancora poco. Tanto è vero che la sua definizione recita così: "Malattia cronica la cui causa è sconosciuta. Si tratta di una infiammazione che colpisce diversi organi. I sintomi con cui si manifesta sono molteplici e il decorso molto variabile".

Che tipo di malattia è?
Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) fa parte di un gruppo di malattie dette autoimmuni. In condizioni normali il sistema immunitario - costituito da cellule e anticorpi - difende l'organismo da agenti estranei, come virus e batteri. Esso è regolato in modo da distinguere tra proteine che costituiscono i germi e proteine che costituiscono i nostri organi, attaccando le prime e lasciando stare le seconde. Non appena riconosce una proteina estranea, mette in atto meccanismi di distruzione molto potenti. Nelle malattie autoimmuni si ha una perdita della capacità di distinguere tra cose proprie e cose estranee e l'opera distruttrice del sistema immunitario si scatena contro l'organismo. Poiché la sede della auto-distruzione è il tessuto connettivo, tessuto che fa da cemento tra le cellule del corpo, il lupus e altre malattie autoimmuni vengono spesso dette connettiviti. L'auto-aggressione si manifesta sotto forma di infiammazione del tessuto colpito, e dato che il tessuto connettivo è presente in tutti gli organi, le manifestazioni del lupus possono essere molteplici. Oggi si sa abbastanza bene come avviene il processo infiammatorio, mentre rimangono ancora sconosciute la cause della malattia.

Chi può essere colpito da questa malattia?
Il LES colpisce uomini e donne di ogni età e razza, ma ha una netta predilezione per giovani donne in età fertile. Su dieci persone ammalate, circa 8-9 sono donne e l'età media al primo apparire dei sintomi è tra i 20 e i 30 anni. Secondo le statistiche c'è una persona ammalata ogni 2.000 sane e ogni anno si ha un nuovo caso ogni 16.000 persone. Questi dati sono sufficienti per definire il LES una malattia rara. Non si tratta di una malattia ereditaria, trasmessa secondo uno schema preciso come nel caso dell'emofilia, ma esiste senza dubbio una predisposizione ad ammalarsi di LES; lo dimostra il fatto che sono numerosi i casi di più soggetti malati nella stessa famiglia.

Con che sintomi si presenta?
Si dice che il LES sia una delle malattie più complicate da diagnosticare: può cominciare in molti modi diversi, così come evolvere in molti modi diversi, a seconda degli organi coinvolti. Un'altra caratteristica è la sua variabilità nello stesso paziente nel corso del tempo: chi ha il LES può stare molto male per un periodo, poi riprendersi e stare bene a lungo fino ad una nuova ricaduta. I sintomi più frequenti sono i dolori articolari: pressoché tutti i pazienti lamentano dolori alle articolazioni, specie alle ginocchia, ai polsi, alle mani e alle spalle, spesso accompagnati da dolori muscolari con impaccio nei movimenti. Frequente è la febbre, più o meno elevata.

La pelle è spesso colpita: le lesioni più caratteristiche sono a carico delle zone esposte alla luce. Al volto può comparire un arrossamento che coinvolge guance e radice del naso, disegnando una macchia con aspetto a farfalla. Le lesioni alla pelle possono peggiorare dopo esposizione al sole, quindi le pazienti con il LES devono rinunciare alla tintarella. Spesso si perdono facilmente i capelli, che vengono via a grosse ciocche quando ci si pettina; come si può immaginare si tratta di un problema non indifferente per delle giovani donne!

Nelle forme più gravi il LES colpisce il cuore e la membrana che lo riveste, il pericardio. La pericardite si manifesta con dolore al petto, intenso e fastidioso, che può provocare un terribile affanno. Spesso si associa all'infiammazione della membrana che riveste i polmoni, la pleura, e si ha anche una pleurite. Un'altra temibile complicanza riguarda i reni: essi possono ammalarsi di nefrite, malattia che se non curata tempesti-vamente li danneggia a poco a poco, fino ad annullarne la fun-zione e a rendere necessari la dialisi o il trapianto.

Che esami si devono fare per scoprire il Lupus?
La diagnosi di LES può essere difficile perché la malattia può confondersi con molte altre; alcune indagini di laboratorio possono tuttavia aiutare il medico. Si tratta di esami semplici, come la velocità di eritrosedimentazione (VES), l'emocromocitometrico (conta di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine), l'esame delle urine e di altri un po' più complessi, come complemento e anticorpi anti-nucleo e anti-DNA. Non esiste tuttavia un singolo test che permetta la diagnosi di certezza: ad essa si giunge mettendo insieme i dati di laboratorio con sintomi e segni presentati dal paziente.

Come si cura questa malattia?
Il LES è oggi una malattia che può essere trattata con un discreto successo: la gran parte dei pazienti sta bene per lunghi periodi di tempo, anche se sa che malessere e peggioramento delle proprie condizioni di salute possono sempre arrivare. In altre parole oggi la ricerca non ha ancora trovato una cura definitiva per il LES.
I farmaci a disposizione del medico sono molti e si dividono in tre categorie principali. Gli anti-infiammatori non steroidei sono impiegati soprattutto per combattere l'infiammazione e i dolori delle articolazioni e dei muscoli. Il più antico e noto è l'acido acetilsalicilico o aspirina, ma molti altri sono oggi disponibili. Sono molto efficaci ma devono essere assunti per brevi periodi, perché possono provocare effetti indesiderati. Il cortisone è il farmaco più usato nella cura del LES, e certamente ha contribuito a salvare molti pazienti da quando sono state scoperte le sue proprietà anti-infiammatorie. Quando il LES si manifesta in forma acuta, una terapia con dosi elevate di cortisone o uno dei suoi analoghi produce quasi sempre un effetto benefico in tempi brevi. Il dosaggio viene quindi ridotto molto lentamente; ciò è necessario per ...tenere a bada il lupus, ma è anche fonte di disappunto per i pazienti. Infatti il cortisone provoca una serie di effetti indesiderati, come gonfiore al volto, ritenzione di liquidi, strie rossastre sull'addome, fragilità ossea, che sono indubbiamente spiacevoli. In alcune circostanze il cortisone non basta, oppure ne è stato usato molto e i segni di tossicità sono evidenti. E' per questi casi particolari che si riserva l'uso degli immunosoppressori. Come dice il nome, questi prodotti (ciclofosfamide, azatioprina, methotrexate, ciclosporina) interferiscono con il sistema immunitario. Hanno un ruolo molto importante in condizioni di particolare gravità, ma provocano effetti collaterali immediati e a lungo termine.

Ma si può guarire? Si può vivere normalmente?
Sebbene non si possa parlare di guarigione definitiva dal LES, la gran parte dei pazienti può godere di un'ottima qualità di vita. E' importante seguire sempre le prescrizioni mediche ed abituarsi ad affrontare la vita con una certa calma e serenità. E' dimostrato infatti che lo stress, fisico e mentale, può peggiorare la malattia. Come abbiamo detto la malattia può avere fasi acute e fasi di calma; oggi con le cure disponibili queste ultime possono essere molto lunghe. Tanto è vero che donne con il LES possono avere figli sani senza pericolo.

Che cosa fa in ricerca per i pazienti con il LES?
I ricercatori hanno da rispondere ancora a molte domande. In primo luogo dovranno individuare le cause della malattia. Si sta cercando innanzitutto di capire quali alterazioni genetiche siano alla base della predisposizione ad ammalarsi di LES. A questo scopo possono essere di fondamentale importanza studi in modelli animali; esistono infatti topi che sviluppano una malattia simile al LES degli umani. Un altro compito molto importante è quello di individuare nuove cure, più efficaci e meno tossiche di quelle disponibili. Anche qui ci sono buone prospettive sia nel campo degli anti-infiammatori che degli immunosoppressori. La dimostrazione dell'efficacia di questi farmaci passa tuttavia attraverso l'organizzazione di studi cIinici controllati, impresa non facile da realizzare nel caso di una malattia rara.