Scoperti nuovi geni associati alla malattia coronarica

4 Aprile 2011

Domenica 6 marzo sono stati pubblicati online su Nature Genetics due grandi studi internazionali, entrambi focalizzati con successo sulle cause genetiche della malattia coronarica. I due studi hanno identificato complessivamente 17 nuove varianti genetiche associate ad un aumento del rischio di infarto.
Le acquisizioni importanti degli studi sono due: sono stati scoperti diversi nuovi geni che non si sapevano coinvolti nello sviluppo della malattia coronarica ed è stato confermato che allo sviluppo della malattia concorrono molti geni con un piccolo effetto, piuttosto che pochi geni con un grosso effetto.
Queste scoperte potranno essere utilizzate in futuro per studiare nuovi trattamenti per prevenire e curare la malattia coronarica e l'infarto.
Le malattie cardiache sono la prima causa di morte e, solo in Italia, le persone colpite da un infarto sono circa 150.000.
I due studi di Nature Genetics hanno utilizzato un'enorme massa di dati analizzando il DNA di più di 210.000 persone di origine europea e asiatica, delle quali più di 85.000 affetti da malattia coronarica: paragonando il DNA delle persone con la malattia con quello delle persone senza la malattia coronarica, i ricercatori sono stati in grado di raddoppiare il numero di varianti genetiche che erano conosciute fino ad oggi come associate alla malattia coronarica. Una variante genetica è un pezzo di DNA che può variare da persona a persona. Alcune varianti genetiche modificano caratteristiche evidenti (come ad esempio il colore degli occhi), mentre altre hanno effetti meno visibili, come nel caso delle varianti che contribuiscono allo sviluppo della malattia coronarica. Ogni nuovo gene identificato rappresenta un piccolo avanzamento verso la conoscenza dei meccanismi biologici che producono la malattia coronarica, ma, dato che il numero di geni coinvolti cresce via via, la possibilità che un semplice test genetico possa identificare le persone più a rischio di avere un infarto è ancora molto lontana.
Al primo di questi studi ha contribuito il consorzio PROCARDIS, finanziato dalla Comunità Europea, e del quale il Dipartimento di Ricerca Cardiovascolare dell'Istituto Mario Negri fa parte insieme al Dipartimento di Medicina Cardiovascolare del Wellcome Trust Centre for Human Genetics e la Clinical Trials Service Unit dell'Università di Oxford, l'Unità di Ricerca per l'Aterosclerosi del Dipartimento di Medicina del Karolinska Institute di Stoccolma, il Leibniz - Institut fur Arterioskleroseforschung dell'Università di Munster.
In questo studio il PROCARDIS ha fatto parte del C4D Genetics Consortium, che con una metanalisi di GWAS (Genome Wide Association Study) ha identificato 5 nuovi geni e ha confermato 11 geni già noti come associati all'infarto miocardico. Il tutto è stato condotto su una popolazione complessiva di 70.000 soggetti (35.000 casi e 35.000 controlli). I 5 nuovi geni sono:
LIPA (lysosomal acid lipase gene) sul cromosoma 10q23,
PDGFD (Platelet-derived growth factor D) sul cromosoma 11q22,
ADAMTS7-MORF4L1 (metalloproteinase ) sul cromosoma 15q25,
un locus sul cromosoma 7q22,
KIAA1462 sul cromosoma 10p11.
Nessuno di questi era stato identificato precedentemente come correlato a fattori di rischio per l'infarto. Sono nuovi spunti per nuove terapie.
I ricercatori dei due studi stanno ora programmando di lavorare insieme, nella speranza che possano emergere ulteriori novità combinando insieme i loro dati.

Maria Grazia Franzosi (e-mail: mariagrazia.franzosi@marionegri.it
Simona Barlera (e.mail: simona.barlera@marionegri.it)
Dipartimento di Ricerca Cardiovascolare
tel: 0239014558