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Al via il Meeting mondiale su una rara malattia dei bambini, la Sindrome Emolitico Uremica
Presso il Centro Daccò di Ranica, i più esperti ricercatori mondiali a confronto durante il "2nd Bergamo Workshop on Hemolytic Uremic Syndrome", una rara forma di insufficienza renale che colpisce i più piccoli.
29/11/2006
Dalla patogenesi all'epidemiologia, dalla diagnosi alle strategie terapeutiche: questi i temi
che verranno affrontati durante il 2° Congresso Mondiale sulla Sindrome Emolitico Uremica (SEU),
organizzato dal Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Aldo e Cele Daccò", la sede
dell'Istituto Mario Negri a Ranica (BG), il 30 Novembre e il 1 Dicembre. Riunirà i maggiori
esperti, ricercatori e clinici, italiani e
internazionali.
Il convegno è stato organizzato grazie al contributo di LFB-Laboratoire Francais du
Fractionnement et des Biotechnologies (Francia), Fondazione A.R.M.R. (Aiuti per la Ricerca sulle
Malattie Rare) (Italia), Foundation for Children with Atypical HUS (USA), Associazione Cura e
Sorriso Onlus (Italia).
La Sindrome Emolitico Uremica è una malattia rara ed è la prima causa di insufficienza renale
acuta nei bambini. Colpisce due bambini ogni 10.000, quasi sempre nei primi anni di vita, per lo
più dopo un episodio di gastroenterite. In questi casi la causa della malattia (Stx-SEU) è un
batterio della famiglia dell'Escherichia-coli. La maggior parte di questi bambini guarisce una
volta risoltasi l'infezione. C'è però una forma più rara, e molto più grave, di Sindrome Emolitico
Uremica (non-Stx-SEU), la cui origine è genetica. Ciò vuol dire che esiste almeno un gene le cui
alterazioni sono responsabili dei sintomi. Questa forma genetica si manifesta spesso in bambini
molto piccoli, a volte addirittura alla nascita.
Attualmente non esiste una cura efficace, alcuni pazienti rispondono all'infusione di
plasma, ma la maggior parte ha danni così gravi ai reni da aver bisogno della dialisi. Purtroppo il
trapianto renale non è una soluzione perché dopo un po' la malattia si ripresenta anche nel rene
trapiantato.
La SEU, quando genetica, può essere sporadica e insorgere improvvisamente in una famiglia
senza che ci siano stati casi precedenti, o ereditaria, quando in una famiglia, oltre a esserci una
predisposizione genetica, la malattia viene trasmessa da una generazione alla successiva.
Gli studi condotti fino a oggi hanno dimostrato che nel 50% circa dei casi l'alterazione
genetica responsabile di queste forme rare di sindrome emolitico-uremica è a carico di 3 geni, il
fattore H, il fattore MCP e il fattore I, che appartengono al cosiddetto sistema del complemento,
un gruppo di proteine incaricate di difendere l'organismo contro aggressioni batteriche.
Nonostante i notevoli progressi compiuti, quindi, il difetto genetico alla base della
malattia è ancora sconosciuto in più della metà dei pazienti. Tutti gli sforzi dei ricercatori che
lavorano in questo campo sono pertanto concentrati nell'identificazione e nell'analisi dal punto di
vista funzionale di altri geni coinvolti.
Il Congresso è suddiviso in 4 Sessioni. Nella prima, moderata da Giuseppe Remuzzi, coordinatore
delle ricerche del Centro Daccò, verranno trattati argomenti relativi all'epidemiologia delle forme
di SEU scatenate da infezioni da parte di ceppi batterici produttori di Shiga tossine. Si
discuteranno inoltre i meccanismi mediante i quali tali tossine innescano il processo che porta
allo sviluppo della malattia.
Nella seconda, moderata da Marina Botto (Regno Unito), verranno trattati i progressi scientifici
degli ultimi anni: il sistema del complemento e il suo ruolo nel rene, l'azione del fattore H e
dell'MCP.
Nella terza sessione, moderata da Marina Noris (Centro Daccò), si discuterà delle cause
genetiche della malattia: la modalità di trasmissione, le alterazioni genetiche del fattore H,
dell'MCP e del fattore I; verrà infine discussa l'influenza di alcuni polimorfismi che
predispongono all'insorgenza della SEU.
Nella quarta sessione, moderata da Chantal Loirat (Francia), si discuterà degli aspetti più
prettamente clinici e terapeutici della malattia, che si stanno sviluppando grazie ai progressi
della ricerca, come la possibilità di trapianto combinato fegato-rene e i nuovi approcci
farmacologici attualmente in fase di sviluppo nell'industria farmaceutica.
Bergamo, 28 novembre 2006
Giuseppe Remuzzi, Coordinatore delle Ricerche, Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie rare
"Aldo e Cele Daccò"
Ufficio stampa: Francesca Di Fronzo
Tel. 035 319888 - Cell. 349 4740949
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