Trapianto di fegato e rene per curare una malattia genetica rara

14/12/07

Si svolgerà sabato 15 dicembre presso il “Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò” a Villa Camozzi, la Consensus Conference internazionale sulla Sindrome Emolitico Uremica (SEU), una malattia rara che si manifesta con anemia, diminuzione del numero delle piastrine e formazione di trombi nei capillari del rene, e che rappresenta la prima causa di insufficienza renale acuta nei bambini. L’incontro coinvolgerà nella mattinata i massimi esperti, medici e ricercatori, sulla SEU, e nel pomeriggio anche i malati e le loro famiglie.

La SEU colpisce 2 bambini ogni 10.000, quasi sempre nei primi anni di vita, per lo più dopo un episodio di gastroenterite e in questi casi la causa della malattia è un batterio della famiglia dell’Escherichia-coli. La maggior parte di questi bambini guarisce una volta risoltasi l’infezione. C’è però una forma ancora più rara di sindrome emolitico-uremica che è dovuta a cause genetiche che si manifesta spesso in bambini molto piccoli, a volte addirittura alla nascita, anche se in alcuni casi l’esordio si ha più tardi, anche in età adulta. Questa forma genetica attualmente non ha una cura specifica, alcuni pazienti rispondono all’infusione di plasma, ma la maggior parte ha danni così gravi ai reni da aver bisogno della dialisi. Purtroppo il trapianto renale non è una soluzione perché dopo un po’ la malattia si ripresenta anche nel rene trapiantato.

Le alterazioni responsabili di queste forme rare di SEU sono a carico di alcuni geni che regolano la sintesi di un gruppo di proteine cosiddette del complemento. Più del 30% dei pazienti ha alterazioni nel gene che regola la sintesi del fattore H, una proteina prodotta quasi esclusivamente dal fegato. Per questo il trapianto di rene non ha successo, infatti anche dopo il trapianto l’anomalia genetica, che è nel fegato, rimane e la malattia torna a colpire l’organo trapiantato. Proprio perché la dialisi nei bambini molto piccoli è difficile da fare e non si può fare il trapianto, la maggior parte dei bambini che nascono con questo difetto genetico muore in tenera età dopo molte sofferenze.
Gli studi fatti alcuni anni fa dai ricercatori del Dipartimento dei Trapianti dell’Ospedale di Bergamo e del Mario Negri in due bambini con alterazioni genetiche nel fattore H, hanno dimostrato che un trapianto di fegato era in grado di curare il difetto genetico restituendo all’o rganismo la capacità di sintetizzare il fattore H. Questo ha protetto il rene trapiantato contemporaneamente dalla ricaduta della malattia. Questa strategia però si associava a gravi complicanze sul fegato trapiantato. Oggi grazie ad ulteriori studi siamo in grado di prevenire queste complicanze e altri 3 malati che hanno ricevuto un doppio trapianto di fegato e rene stanno bene con entrambi gli organi ben funzionanti. ll trapianto combinato di fegato e rene potrebbe aiutare anche altri bambini affetti da forme di SEU dovute ad alterazioni in geni che regolano la sintesi di altre proteine del complemento prodotte dal fegato, come il fattore I, il fattore B e il componente 3 del complemento.

Durante l’incontro scientifico della mattina, i maggiori gruppi di ricerca mondiali che si occupano di SEU (europei e statunitensi), si incontreranno per analizzare le esperienze di ciascuno, scambiarsi idee e fornire linee guida standardizzate per la valutazione e il trattamento dei malati di SEU con insufficienza renale terminale, focalizzando l’attenzione sulle indicazioni e le modalità del trapianto combinato di fegato e rene. Il pomeriggio sarà dedicato a un dibattito aperto anche a chi soffre di questa malattia, per cercare di rispondere ad alcuni dei quesiti specifici dei malati e delle loro famiglie sulle nuove opportunità di trattamento di questa malattia. Sono state invitate circa 20 persone, soprattutto bambini, di 8 famiglie diverse (6 italiane e 2 straniere) che presentano anomalie genetiche per cui il trapianto combinato di fegato e rene potrebbe rappresentare una terapia risolutiva.

Il Centro Daccò è diventato un importante punto di riferimento per tutti coloro che studiano o che sono affetti da SEU. Dal 1996 coordina il Registro Internazionale della SEU (una rete di 90 strutture sanitarie italiane e 60 estere) e ha lo scopo di studiare le anomalie biochimiche e genetiche di questa malattia, migliorare le possibilità di cura e trovare approcci terapeutici innovativi, raccogliere dati clinici dei pazienti e dei loro familiari, fornire informazioni aggiornate sulla malattia ai medici e alle famiglie.

Giuseppe Remuzzi, Coordinatore delle Ricerche

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