Prima Giornata Europea delle Malattie Rare

“Un giorno raro per persone molto speciali”, questo è lo slogan che è stato scelto per la Prima Giornata Europea delle Malattie Rare, che si svolgerà il 29 febbraio 2008, promossa dai network di associazioni di pazienti Eurordis e Uniamo. Per celebrarla è stata scelta la data del 29 febbraio perché si tratta a suo modo di un giorno “raro”, infatti capita solo ogni 4 anni. La giornata delle malattie rare ha lo scopo di porre le malattie rare al centro dell’attenzione pubblica in tutta Europa e di sensibilizzare il pubblico verso queste patologie. In tutta Italia sono stati organizzati eventi e iniziative per offrire informazioni alle persone colpite dalle malattie rare, che sono due volte sfortunate: sono malati e hanno una malattia che si conosce poco.

In occasione di tale giornata, l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, in collaborazione con la Fondazione “Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare” (ARMR), organizza una tavola rotonda coordinata da Giuseppe Remuzzi a cui parteciperanno ricercatori e clinci che si occupano di malattie rare. Interverranno anche il direttore Silvio Garattini, il segretario scientifico Ariela Benigni e Gedeone Baraldo, della Direzione Sanità della Regione Lombardia. L’e vento si svolgerà presso il Centro Congressi Giovanni XXIII di Bergamo alle ore 18 ed è aperto al pubblico.

L’Istituto Mario Negri si occupa di malattie rare dal 1992, anno in cui è sorto il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò” a Ranica, presso Villa Camozzi, con l’i ntento di promuovere la ricerca clinica indipendente e sviluppare farmaci orfani a favore dei pazienti affetti da malattie rare.
L’idea è derivata dall’esperienza maturata con decine di famiglie disperate alla ricerca di una soluzione per la malattia di un figlio. Ricerca fatta di pellegrinaggi in Italia e spesso nel mondo nella speranza di trovare una diagnosi e soprattutto un’adeguata terapia. L’Istituto Mario Negri ha così deciso di dare un contributo ad un grande problema costituito da oltre 6000 malattie rare che rappresentano circa il 10% di tutte le patologie umane. Colpiscono apparati diversi e possono essere causate da anomalie genetiche o essere acquisite; un programma di ricerca clinica presuppone pertanto un approccio multidisciplinare.

Presso il Centro Daccò, oltre all’attività di ricerca sperimentale e clinica focalizzata sulle malattie rare, è attivo dal 1992 il Centro di Informazione per le Malattie Rare, un servizio gratuito a disposizione dei pazienti, dei loro familiari e dei loro medici, che fornisce informazioni sulle cause, i sintomi e le terapie, segnala i Centri italiani e stranieri che si dedicano allo studio di tali patologie e mette in contatto le Associazioni di volontariato. L’a ttività del Centro Informazione è stata supportata inizialmente dal Credito Bergamasco che, attraverso l’iniziativa di molti anni fa “Una Speranza per la Malattie Rare”, per primo ha creduto nei progetti a favore di tali malattie e col suo supporto è stato un importante punto di partenza per sviluppare e consolidare numerose attività. In questi anni il Centro ha raccolto segnalazioni relative a 850 malattie rare diverse che interessano tutte le aree della medicina e ha stabilito rapporti di collaborazione con 310 Associazioni di pazienti e familiari dedicate a malattie rare. Dal 2001 è diventato Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia e collabora con l’Istituto Superiore di Sanità.

Bergamo, 27 febbraio 2008

Giuseppe Remuzzi, Coordinatore delle Ricerche

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