Salute 2008: le nuove terapie

Gente

10/01/2008

Quasi ogni giorno giornali, radio e televisione riportano notizie scientifiche, spesso in modo enfatico, promettendo inevitabilmente risultati mirabolanti per le principali malattie fra cui spicca sempre la promessa di sconfiggere i tumori. Siamo appena entrati nel 2008:  che cosa rimane di tutta questa mole di notizie “pubblicizzate” negli ultimi 365 giorni? Non è possibile ovviamente fare un riassunto delle centinaia di migliaia di pubblicazioni uscite durante l’anno, ma si possono identificare tra i tanti alcuni filoni di ricerca destinati a rimanere. Se ne possono citare tre.
Mario Capecchi e gli altri vincitori del premio Nobel del 2007 perché rappresentano una linea di ricerca, frutto anche del lavoro di moltissimi laboratori di tutto il mondo che, nel tempo, hanno permesso di apportare tasselli importanti alla formazione del mosaico. La scoperta consiste essenzialmente nel poter eliminare o cambiare uno o più geni del patrimonio genetico. Si può perciò aumentare l’efficacia di un gene, si può sopprimere un gene, si può sostituire un gene ammalato. Le implicazioni di queste ricerche sono moltissime perché ad esempio si può prospettare la possibilità di terapie geniche che per alcune malattie sono di fatto già una realtà. Si può anche stabilire, eliminando un gene, qual’è la sua funzione e quali proteine non vengono più prodotte e perciò quali sono le conseguenze a livello cellulare o nell’intero organismo. Tuttavia forse, almeno per il momento, l’applicazione più importante è quella che permette di riprodurre in laboratorio modelli di malattie umane che hanno base genetica e che offre la possibilità di nuovi test per trovare nuovi farmaci.
Le cellule staminali, nelle loro diverse configurazioni (cioè adulte, ematopoietiche ed embrionali), sono la grande speranza della medicina ripartiva. “Aggiustare” organi danneggiati o degenerati, produrre organi in vitro per realizzare trapianti senza ricorrere a donatori, utilizzare cellule staminali modificate nella loro composizione genica, sono alcuni traguardi possibili anche se ancora lontani e per il momento senza nuove applicazioni cliniche. Anche per rispondere a problemi etici, un grande impegno nella ricerca è stato effettuato per cercare di trasformare cellule staminali adulte in cellule staminali embrionali. I più recenti risultati sembrano molto promettenti.
E arriviamo al terzo filone della ricerca. Siamo fatti essenzialmente di proteine (qualche decina di migliaia di geni dà origine a centinaia di migliaia di proteine). Si potrebbe dire che un gene “ammalato” può dar luogo a decine di proteine ammalate. Da qui, in questi anni, ha assunto un ritmo logaritmico lo sviluppo di una nuova branca della biologia molecolare denominata “proteomica”. Grazie alle tecniche sofisticate che utilizzano la spettrometria di massa è possibile identificare e quantificare tutte le proteine che costituiscono una cellula e stabilire in questo modo specifici profili per ogni tipo cellulare e distinguere in questo modo a livello molecolare le differenze ad esempio fra cellule della cute e cellule del fegato. E’ possibile studiare come interagiscono e come si aggregano le cellule a livello della membrana e delle formazioni, che stanno all’interno della cellula (come i mitocondri), studiando così quella che si può denominare la “sociologia” molecolare della cellula. Capire la struttura del legame fra le proteine offre la possibilità di sviluppare farmaci che, interagendo in modo più specifico, solo ad un determinato livello, possono modificare le funzioni cellulari.
Sono state scelte tre aeree in cui i progressi sono stati consistenti e molte altre potrebbero essere citate. Ma non diamo spazio alle illusioni: non sempre lo sviluppo delle conoscenze porta a risultati terapeutici in tempi brevi.

 Silvio Garattini