Il Laboratorio di Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare è nato con l’idea di riunire competenze diverse, accomunate dall’intento di aiutare i pazienti favorendo la disponibilità di informazioni aggiornate e l’avanzamento delle conoscenze. Dall’inizio delle attività si è costituito un archivio di dati sulle malattie rare, si sono svolti progetti di ricerca mirati per alcune di esse e ci si è impegnati attivamente nel campo della divulgazione e della formazione.

Tra le malattie rare studiate: la Sindrome Emolitico Uremica (SEU), la Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT), la malattia di Fabry, la sindrome di Alport, la malattia di Takayasu, le sindromi nefrosiche ereditarie.

Il Laboratorio ha raccolto e conserva dati, materiale biologico e campioni di migliaia di pazienti  e loro familiari affetti da quasi 1.000 diverse malattie rare. Ciò rende possibile, per alcune delle malattie segnalate, la realizzazione di progetti di ricerca clinica.

Dal 2001 è il  Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia e collabora con l’Istituto Superiore di Sanità nell’ambito della Rete Nazionale per le malattie rare.