Il Centro di genetica umana è impegnato in progetti multidisciplinari di ricerca per identificare le cause genetiche di diverse malattie e caratterizzarne le conseguenze a livello molecolare e cellulare. Gli obiettivi sono ampliare la comprensione dei meccanismi patogenetici, migliorare la diagnosi e individuare terapie mirate.
Gli studi effettuati in questi anni dai ricercatori del Centro hanno permesso di identificare numerosi geni le cui alterazioni sono responsabili di malattie rare come la Sindrome Emolitico Uremica atipica (SEUa), la Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT), la Glomerulonefrite Membranoproliferativa da immunocomplessi (IC-GNMP), la Glomerulopatia a depositi di C3 (C3G), la Glomerulopatia a depositi di fibronettina e la Sindrome Nefrosica Steroido Resistente (SNSR). Importanti risultati sono stati raggiunti nel campo di alcune malattie rare causate da un’anomala attivazione del sistema del complemento, una parte del sistema immunitario che è fondamentale nella difesa dalle infezioni, ma che a causa di alterazioni genetiche complesse attacca i tessuti dell’organismo causando deterioramento funzionale. Un'approfondita valutazione dei fattori genetici e biochimici alla base della malattia, è indispensabile per orientare ciascun malato verso una terapia personalizzata con il farmaco che agisce nel punto preciso della cascata del complemento dove è localizzata la sua specifica anomalia.
Il Centro comprende un Servizio di Medicina di Laboratorio specializzato in citogenetica e genetica medica accreditato dalla Regione Lombardia, a cui dal 2023 è stato riconosciuto lo status di Laboratorio Ultraspecialistico Genetica Medica - Genetica Molecolare, che svolge attività di diagnostica nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) per alcune malattie rare:
• Sindrome Emolitico Uremica (SEU)
• Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT)
• Glomerulonefriti Membranoproliferative (GNMP)
• Rene Policistico Autosomico Dominante (ADPKD)
• Sindrome Nefrosica Steroideo-Resistente (SNSR)
• Sindrome di Alport
• Malattia di Anderson-Fabry
• Nefropatie tubulo-interstiziali (ADTKD)
Intercheck web: applicazione web rivolta a medici e operatori sanitari a supporto della corretta prescrizione dei farmaci nell’anziano.
Servizio di informazioni rivolto alle mamme in gravidanza e allattamento sul corretto uso dei farmaci.
Servizio di informazioni rivolto a medici, operatori sanitari e cittadini sui piani terapeutici e le patologie rare.
Servizio di informazioni rivolto ai medici, agli operatori sanitari e ai pazienti sulle malattie renali e i trapianti.
Servizio di informazioni rivolto a medici, operatori sanitari e cittadini sull'uso corretto dei farmaci, sugli effetti collaterali e le interazioni nell'anziano.
