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centro di genetica umana

Unità di Diagnostica Genomica e Molecolare

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Responsabile
Caterina Mele
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caterina.mele@marionegri.it
Personale
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Senior Advisor
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Il personale dell’Unità di Diagnostica Genomica e Molecolare esegue una vasta gamma di analisi genetiche in grado di soddisfare anche richieste molto specialistiche, per la diagnosi e per studi di ricerca sulle malattie rare, ma anche su patologie più comuni.

Attività

  • Sequenziamento di singoli geni, pannelli di geni, fino all’intero esoma con tecniche di Next-generation sequencing (NGS)
  • Sequenziamento e verifica varianti con metodica gold standard Sanger
  • Ricerca di delezioni, duplicazioni e riarrangimenti genomici complessi mediante Single molecule real time sequencing e Multiplex ligation-dependent probe amplification
  • Analisi del trascrittoma e RNA-Seq con NGS
  • Analisi bioinformatica dei risultati NGS, annotazione e selezione varianti, analisi statistiche
  • Studi di associazione genome-wide
  • Dosaggi ELISA nel siero/plasma dei fattori del sistema del complemento e dei loro prodotti di attivazione
Capi unità
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Personale
Annamaria
Morotti
Ricercatore
annamaria.morotti@marionegri.it
Federica
Basile
Tecnico
federica.basile@marionegri.it
Marta
Alberti
Ricercatore
marta.alberti@marionegri.it
Matteo
Breno
Ricercatore
matteo.breno@marionegri.it
Paola
Staffiere
Ricercatore
paola.staffiere@marionegri.it
Silvia
Orisio
Ricercatore
silvia.orisio@marionegri.it
Responsabile
Caterina Mele
Capo Unità
caterina.mele@marionegri.it
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Personale
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Senior Advisor
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