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Dipartimento di Ricerca Malattie rare

Centro Clinico e Coordinamento rete regionale
Responsabili
Giuseppe
Remuzzi
Direttore
Dipartimento di Ricerca Malattie rare
giuseppe.remuzzi@marionegri.it
Personale
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Il Dipartimento di Malattie rare si occupa di patologie che hanno una prevalenza non superiore ad 1 caso ogni 2.000 abitanti nella popolazione generale. L'Organizzazione Mondiale della Sanità stima che ci siano circa 7.000 malattie rare, di cui la grande maggioranza è di origine genetica.

Si tratta di patologie molto eterogenee che coinvolgono praticamente tutte le aree di interesse medico. L’attività dell'Istituto si concretizza grazie a progetti multidisciplinari che spaziano dalla ricerca di base a quella epidemiologica, alla ricerca clinica, accompagnati da un forte impegno nel campo della divulgazione e della formazione di giovani ricercatori.

Tra le malattie rare di cui si occupa l'Istituto ci sono: Microangiopatie Trombotiche (SEU e PTT), Glomerulonefriti Membranoproliferative, Sindromi Nefrosiche Steroido-Resistenti.

SEDE: Ranica

Obiettivi

  • Favorire la disponibilità di informazioni aggiornate sulle malattie rare
  • Promuovere l’avanzamento delle conoscenze
  • Raccogliere casistiche significative e funzionali allo sviluppo di progetti di ricerca
  • Sviluppare progetti multidisciplinari (ricerca di base, ricerca epidemiologica, ricerca clinica)
  • Studiare le basi molecolari di alcune malattie
  • Caratterizzare le alterazioni biochimiche e genetiche per lo sviluppo di terapie mirate

Approcci METODOLOGICI

  • Creazione di Database per archivio informazioni relative a malattie rare e pazienti
  • Registri di patologia per raccogliere dati epidemiologici e per rispondere a quesiti complessi grazie alla disponibilità di notizie cliniche e campioni biologici 
  • Studi clinici per testare l’efficacia di nuovi approcci terapeutici, sia direttamente - coinvolgendo ammalati accolti nella sede di Ranica - sia svolgendo un ruolo di coordinamento per studi multicentrici nazionali e internazionali
  • Biobanca che raccoglie e conserva campioni biologici
  • Analisi genetiche e bioinformatiche per identificare i geni responsabili o predisponenti allo sviluppo di malattie genetiche rare e per stabilire terapie personalizzate.
Risultati
  • Realizzazione di un servizio gratuito di informazione sulle malattie rare che ha consentito di rispondere a 28.707 richieste di informazioni da parte di pazienti, familiari e operatori sanitari, per un totale di 1.017 malattie rare segnalate
  • Creazione di 3 Registri di malattie rare che raccolgono complessivamente 2.718 pazienti
  • Creazione di una Biobanca che raccoglie e conserva campioni biologici relativi a 3.437 pazienti e ai loro familiari
  • Sviluppo di competenze diagnostiche di livello avanzato, attraverso l’identificazione di nuovi geni-malattia e lo studio di meccanismi responsabili dell’insorgenza di malattie rare. Nei nostri laboratori, sono state trovate 897 mutazioni genetiche e sono stati studiati 131 geni

dati a dicembre 2019

Progetti in corso

Toward a genetic and pathogenesis driven classification and treatment of primary membranoproliferative glomerulonephritis

Ente finanziatore: Ministero della Salute, DGRicerca e Innovazione in Sanità

Area: Malattie rare (Glomerulonefrite membranoproliferativa)

 

Understanding the pathogenetic role of genomic and molecular FH-FHR abnormalities in DDD and C3GN

Ente finanziatore: Kidneeds Foundation

Area: Malattie rare (glomerulopatia da depositi  di C3)

 

Undiagnosed rare diseases: a bilateral project Italy-USA

Ente finanziatore: Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale

Area: Malattie rare

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