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Malattie Rare

Centro Clinico e Coordinamento rete regionale
Responsabili
Giuseppe
Remuzzi
Direttore
Malattie Rare
giuseppe.remuzzi@marionegri.it
Personale
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A partire dal 1992, il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò” di Ranica (BG) opera nel campo delle malattie rare.

Dal 2001 il Centro è sede del Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia e collabora con l’Istituto Superiore di Sanità nell’ambito della Rete Nazionale per le malattie rare.

SEDE: Ranica

Obiettivi

  • Favorire la disponibilità di informazioni aggiornate presso la comunità scientifica e i pazienti
  • Promuovere l’avanzamento delle conoscenze
  • Sviluppare progetti multidisciplinari (ricerca di base, ricerca epidemiologica, ricerca clinica)
  • Raccogliere casistiche significative e funzionali allo sviluppo di progetti di ricerca
  • Studiare le basi molecolari e genetiche di alcune malattie rare (sindrome emoliticouremica/porpora trombotica trombocitopenica e la preeclampsia)
  • Valutare le alterazioni genetiche responsabili dello sviluppo di malattie rare
  • Caratterizzare i polimorfismi genetici che predicono la risposta dei pazienti alla terapie farmacologiche per malattie mono e poligeniche.

Approcci METODOLOGICI

  • Archivio di dati, indispensabile per identificare pazienti potenzialmente arruolabili in progetti di ricerca
  • Registri di patologia per raccogliere dati epidemiologicie per rispondere a quesiti complessi grazie alla disponibilità di dati clinici e campioni biologici 
  • Studi clinici per testare l’efficacia di nuovi approcci terapeutici, sia direttamente - coinvolgendo ammalati accolti nella sede di Ranica - sia svolgendo un ruolo di coordinamento per studi multicentrici nazionali e internazionali allo scopo di individuare nuovi potenziali trattamenti
  • Biobanca che raccoglie e conserva campioni biologici
  • Analisi di linkage, ricerca di mutazioni e studio dipolimorfismi genetici per identificare i geni responsabili o predisponenti allo sviluppo di malattie genetiche rare e per stabilire terapie personalizzate.

Risultati

  • Realizzazione di un servizio gratuito di informazione sulle malattie rare a disposizione di pazienti e medici che ha consentito di rispondere a 27.321  richieste di informazioni da parte di pazienti, familiari e operatori sanitari, per un totale di 994 malattie rare segnalate al Centro
  • 325 le associazioni italiane di pazienti e familiari in contatto con il Centro
  • Creazione di 3 Registri di malattie rare che raccoglie 2.500 pazienti
  • Creazione di una Biobanca che raccoglie e conserva campioni biologici relativi a 3.174 pazienti con alcune delle malattie rare studiate e ai loro familiari
  • Sviluppo di competenze diagnostiche di livello avanzato, attraverso l’identificazione di nuovi geni-malattia e lo studio di meccanismi responsabili dell’insorgenza di malattie rare. Nei nostri laboratori, sono state trovate 776  mutazioni genetiche e sono stati studiati 131 geni. 

dati a dicembre 2018

Progetti in corso

RicercaFinalizzata - RF-2016-02361720 - Toward a genetic and pathogenesis drivenclassification and treatment of primary membranoproliferativeglomerulonephritis

Entefinanziatore: Ministero della Salute, DGRicerca e Innovazione in Sanità

Area: Malattie rare

 

Understanding the pathogenetic role of genomic andmolecular FH-FHR abnormalities in DDD and C3GN

Ente finanziatore: Greater Cedar Rapids Community Foundation

Area: Malattie rare

 

Coordinating Center for RareDiseases Network - Lombardy Region

Entefinanziatore: Regione Lombardia

Area: Malattie rare

 

Undiagnosed rare diseases: a bilateral projectItaly-USA

Ente finanziatore: Ministerodegli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale

Area: Malattie rare

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