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Dipartimento di Ricerca Malattie rare

Centro Clinico e Coordinamento rete regionale
Responsabili
Giuseppe
Remuzzi
Direttore
Dipartimento di Ricerca Malattie rare
giuseppe.remuzzi@marionegri.it
Personale
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Senior Advisor
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Il Dipartimento di Malattie rare si occupa di patologie che hanno una prevalenza non superiore ad 1 caso ogni 2.000 abitanti nella popolazione generale. L'Organizzazione Mondiale della Sanità stima che ci siano circa 7.000 malattie rare, di cui la grande maggioranza è di origine genetica.

Si tratta di patologie molto eterogenee che coinvolgono praticamente tutte le aree di interesse medico. L’attività dell'Istituto si concretizza grazie a progetti multidisciplinari che spaziano dalla ricerca di base a quella epidemiologica, alla ricerca clinica, accompagnati da un forte impegno nel campo della divulgazione e della formazione di giovani ricercatori.

Tra le malattie rare di cui si occupa l'Istituto ci sono: Microangiopatie Trombotiche (SEU e PTT), Glomerulonefriti Membranoproliferative, Sindromi Nefrosiche Steroido-Resistenti.

SEDE: Ranica

Obiettivi

  • Favorire la disponibilità di informazioni aggiornate sulle malattie rare
  • Promuovere l’avanzamento delle conoscenze
  • Raccogliere casistiche significative e funzionali allo sviluppo di progetti di ricerca
  • Sviluppare progetti multidisciplinari (ricerca di base, ricerca epidemiologica, ricerca clinica)
  • Studiare le basi molecolari di alcune malattie
  • Caratterizzare le alterazioni biochimiche e genetiche per lo sviluppo di terapie mirate

Approcci METODOLOGICI

  • Creazione di Database per archivio informazioni relative a malattie rare e pazienti
  • Registri di patologia per raccogliere dati epidemiologici e per rispondere a quesiti complessi grazie alla disponibilità di notizie cliniche e campioni biologici 
  • Studi clinici per testare l’efficacia di nuovi approcci terapeutici, sia direttamente - coinvolgendo ammalati accolti nella sede di Ranica - sia svolgendo un ruolo di coordinamento per studi multicentrici nazionali e internazionali
  • Biobancache raccoglie e conserva campioni biologici
  • Analisi genetiche e bioinformatiche per identificare i geni responsabili o predisponenti allo sviluppo di malattie genetiche rare e per stabilire terapie personalizzate.
Risultati
  • Realizzazione di un servizio gratuito di informazione sulle malattie rare che ha consentito di rispondere a 31.787 richieste di informazioni da parte di pazienti, familiari e operatori sanitari, per un totale di 1.054 malattie rare segnalate;
  • Creazione di 3 Registri di malattie rare che raccolgono complessivamente 2.950 pazienti;
  • Creazione di una Biobanca che raccoglie e conserva campioni biologici relativi a oltre 3.600 pazienti e ai loro familiari;
  • Sviluppo di competenze diagnostiche di livello avanzato, attraverso l’identificazione di nuovi geni-malattia e lo studio di meccanismi responsabili dell’insorgenza di malattie rare. Nei nostri laboratori, sono state trovate più di 890 mutazioni genetiche e sono stati studiati oltre 130 geni

dati a dicembre 2021

Progetti in corso

A thorough understanding of the molecular players causing rare complement-mediated glomerular diseases toward a personalized therapy

Ente Finanziatore: FRRB (Fondazione Regionale Ricerca Biomedica)

Area: Malattie Rare

Defining stratification of patients with C3 Glomerulopathies /Immunecomplex –mediated glomerular diseases for better diagnosis and tailored treatment (DECODE)

Ente Finanziatore: FRRB (Fondazione Regionale Ricerca Biomedica – Regione Lombardia)

Area: Glomerulonefrite membrano proliferativa

Studio degli effetti funzionali di anomalie genetiche identificate nel fattore del complemento C3 in pazienti affetti da Glomerulopatia da C3

Ente Finanziatore: CSR (Cassa di Sovvenzioni e Risparmio)

Area di ricerca: Glomerulopatia a depositi di C3

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