Malattie Rare

• Realizzazione di un servizio gratuito di informazione sulle malattie rare a disposizione di pazienti e medici che ha consentito di rispondere a 27.321  richieste di informazioni da parte di pazienti, familiari e operatori sanitari, per un totale di 994 malattie rare segnalate al Centro
• 325 le associazioni italiane di pazienti e familiari in contatto con il Centro
• Creazione di 3 Registri di malattie rare che raccoglie 2.500 pazienti
• Creazione di una Biobanca che raccoglie e conserva campioni biologici relativi a 3.174 pazienti con alcune delle malattie rare studiate e ai loro familiari
• Sviluppo di competenze diagnostiche di livello avanzato, attraverso l’identificazione di nuovi geni-malattia e lo studio di meccanismi responsabili dell’insorgenza di malattie rare. Nei nostri laboratori, sono state trovate 776  mutazioni genetiche e sono stati studiati 131 geni. 

dati a dicembre 2018