La Sindrome Nefrosica (SN) è una patologia del rene caratterizzata da proteinuria (perdita di proteine con le urine), ridotti livelli di albumina e aumentati livelli di colesterolo nel sangue. Talvolta può essere associata ad ematuria (presenza di sangue nelle urine), aumento della pressione arteriosa e progressione all’insufficienza renale terminale, con necessità di dialisi o trapianto renale.
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La Sindrome Nefrosica Steroido-Resistente (SNSR) è una rara causa di patologia renale cronica caratterizzata dall'assenza di risposta agli steroidi, che rappresentano la terapia elettiva per la SN. Si pensa che la SNSR sia dovuta ad un difetto primario nella barriera di filtrazione glomerulare, la barriera che normalmente filtra il sangue consentendo la formazione dell'urina e l'eliminazione delle scorie dall'organismo. Non sono ancora disponibili terapie risolutive per questa condizione e i soggetti con SNSR hanno una prognosi sfavorevole, spesso con progressione della patologia renale a insufficienza renale terminale entro 10 anni dall’esordio.

• Raccogliere dati clinici e campioni biologici dei soggetti con SNSR e dei loro familiari
• Studiare le anomalie genetiche della SNSR
• Migliorare la possibilità di cura e trovare approcci terapeutici innovativi