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centro di genetica umana

Unità Operativa Semplice Patofisiologia

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Responsabile
Maddalena Marasà
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maddalena.marasa@marionegri.it
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L’ Unità Operativa Semplice di Patofisiologia si occupa dello studio della fisiopatologia e di trattamenti farmacologici innovativi di malattie renali rare, quali ad esempio le malattie complemento-mediate come la glomerulonefrite membrano proliferativa e le microangiopatie trombotiche, le sindromi nefrosiche idiopatiche, le nefropatie ereditarie.

Tali attività sono strettamente integrate con quelle dei Registri di patologia, delle Biobanche e dell’Unità Operativa Semplice di Trial Clinici

Attività

  • Sviluppo e realizzazione di progetti di ricerca traslazionale, volti all’identificazione di clusters di malattia e di marcatori biochimici e molecolari di malattie renali rare come le nefropatie complemento-mediate (C3 glomerulopathy, glomerulonefrite membranoproliferativa mediata da immunocomplessi, sindrome emolitico-uremica) e le sindromi nefrosiche idiopatiche
  • Partecipazione a studi clinici internazionali di fase II e III accademici e promossi da industrie farmaceutiche, biotecnologiche, istituzioni governative, fondazioni ed   università per valutare l’efficacia e la sicurezza di trattamenti innovativi per malattie renali rare
  • Disegno e implementazione di studi clinici pilota per lo studio di strategie terapeutiche innovative per la cura di malattie renali rare per le quali non esistono ancora terapie mirate
  • Valutazione clinica integrata con relativo studio genetico e biochimico di pazienti con malattie renali rare e successiva selezione dei pazienti eleggibili per Registri di patologia e studi clinici in corso
  • Raccolta di campioni biologici di pazienti affetti da malattie renali rare per lo studio di anomalie genetiche e biochimiche a scopo di ricerca
  • Raccolta e mantenimento di dati epidemiologici, clinici e biochimici di pazienti affetti da malattie renali rare afferenti ai Registri di patologia
  • Monitoraggio clinico ed immunologico periodico dei pazienti arruolati negli studi o facenti parte dei Registri di patologia, in collaborazione con il centro nefrologico di pertinenza territoriale e con l’ Unità Operativa Complessa di Nefrologia dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo
  • Coordinamento della frequenza di medici specializzandi della Scuola di Specializzazione di Nefrologia dell’Università degli Studi di Milano presso il nostro Centro di Ricerche Cliniche. Tale frequenza è finalizzata alla partecipazione ad un progetto di ricerca e all’acquisizione della metodologia della ricerca clinica. L’attività viene effettuata in collaborazione con l’Unità Operativa Semplice di Trial Clinici e con l’Unità Operativa Complessa di Nefrologia dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo nell’ambito della convenzione con l’Università degli Studi di Milano
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Maddalena Marasà
Capo Unità
maddalena.marasa@marionegri.it
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