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centro di genetica umana

Unità di Genetica per la Ricerca Clinica

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Responsabile
Elena Bresin
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elena.bresin@marionegri.it
Personale
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Senior Advisor
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L’Unità di Genetica per la Ricerca Clinica si occupa di coordinare i Registri di patologia dedicati alle malattie rare con componente genetica studiate presso il Centro.

L’obiettivo è supportare lo sviluppo e l’implementazione di specifici progetti di ricerca clinica e di base, in stretta collaborazione sia con il Centro di Genetica Umana che con il Laboratorio di Ematologia ed Emocoaugulazione della sede di Bergamo dell’Istituto Mario Negri.

L’Unità supporta inoltre il Centro di Genetica Umana per l’erogazione, in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN), di prestazioni specialistiche ambulatoriali riguardanti indagini genetiche e biochimiche ultraspecialistiche.

Il personale dell'Unità è coinvolto nella gestione delle richieste di informazione per condizioni su base genetica segnalate nell’ambito delle attività della Helpline per le malattie rare.

Attività

  • Implementazione e aggiornamento dei dati clinici e laboratoristici contenuti nei Registri di patologia
  • Consulenza genetica pre- e post-test ai pazienti e ai loro familiari inviati al Centro Daccò con diagnosi (o sospetto diagnostico) di malattie genetiche rare
  • Gestione del servizio di consulenza genetica integrata con il coinvolgimento, quando richiesto, di altre figure professionali (es. medico specialista di area, infermiere di ricerca)
  • Partecipazione al network internazionale per le malattie rare non diagnosticate (UDNI - Undiagnosed Diseases Network International) e approfondimento di casi complessi
  • Redazione di documenti divulgativi e schede informative in merito a malattie rare su base genetica, a supporto delle attività svolte dal Centro di Coordinamento della Rete regionale malattie rare.

Capi unità
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Personale
Carolina
Martinatto
Ricercatore
carolina.martinatto@marionegri.it
Miriam
Rigoldi
Ricercatore
miriam.rigoldi@marionegri.it
Responsabile
Elena Bresin
Capo Unità
elena.bresin@marionegri.it
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Personale
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Senior Advisor
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