Il Laboratorio di Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare è nato con l’idea di riunire competenze diverse, accomunate dall’intento di aiutare gli ammalati favorendo la disponibilità di informazioni aggiornate e l’avanzamento delle conoscenze. Dall’inizio delle attività si è costituito un archivio di dati sulle malattie rare, si sono svolti progetti di ricerca mirati per alcune di esse e ci si è impegnati attivamente nel campo della divulgazione e della formazione.

Il Laboratorio ha raccolto e conserva dati clinici di oltre 31.000 ammalati e loro familiari affetti da più di 1.000 diverse malattie rare. Queste attività rendono peraltro possibile, per alcune delle malattie segnalate, la realizzazione di progetti di ricerca clinica e il mantenimento di Registri di patologia.

Il personale del Laboratorio è direttamente coinvolto nelle attività di ricerca clinica in corso e contribuisce al mantenimento della Biobanca certificata delle malattie rare e renali.

Dal 2001 è sede del Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia, e collabora con l’Istituto Superiore di Sanità nell’ambito della Rete Nazionale per le malattie rare.