L’Unità di Genetica per la Ricerca Clinica si occupa di coordinare i Registri di patologia dedicati alle malattie rare con componente genetica studiate presso il Centro.
L’obiettivo è supportare lo sviluppo e l’implementazione di specifici progetti di ricerca clinica e di base, in stretta collaborazione sia con il Centro di Genetica Umana che con il Laboratorio di Ematologia ed Emocoaugulazione della sede di Bergamo dell’Istituto Mario Negri.
L’Unità supporta inoltre il Centro di Genetica Umana per l’erogazione, in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN), di prestazioni specialistiche ambulatoriali riguardanti indagini genetiche e biochimiche ultraspecialistiche.
Il personale dell'Unità è coinvolto nella gestione delle richieste di informazione per condizioni su base genetica segnalate nell’ambito delle attività della Helpline per le malattie rare.