Unità Operativa Complessa Malattie Rare

Responsabile
Personale
Youssef Malkiya
Ricercatore
youssef.malkiya@marionegri.it
Giliane Michele Nanchen
Ricercatore
giliane.nanchen@guest.marionegri.it
Rossella Merli
Medical Advisor
rossella.merli@guest.marionegri.it
Carolina Martinatto
Ricercatore
carolina.martinatto@marionegri.it
Miriam Rigoldi
Ricercatore
miriam.rigoldi@marionegri.it
Laura Manzoni
Medical Advisor
laura.manzoni@marionegri.it
Monica Lena
Assistente
monica.lena@marionegri.it
Sara Gamba
Capo Unità Operativa Complessa
sara.gamba@marionegri.it
Paola Carrara
Technical advisor
paola.carrara@marionegri.it
Roberta Cacialli
Medical Advisor
roberta.cacialli@marionegri.it
Elena Bresin
Capo Unità
elena.bresin@marionegri.it
Laura Bottanelli
Ricercatore
laura.bottanelli@marionegri.it
Michela Avenia
Assistente
michela.avenia@marionegri.it
Senior Advisor
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L’Unità Operativa Complessa (UOC) Malattie Rare sviluppa le proprie attività attraverso un approccio multidisciplinare e multiprofessionale, mantenendo un forte impegno nel campo dell’informazione e della documentazione sulle malattie rare.

Il personale della UOC è coinvolto nel mantenimento di un servizio di Helpline rivolto ai pazienti, ai loro familiari e agli operatori sanitari per fornire notizie utili e di carattere generale sulle malattie rare e sulla attuale organizzazione delle Reti regionale e nazionale. Nell’ambito di questa attività, l’UOC partecipa al network coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità (Numero Verde Nazionale) delle Helpline istituzionali dedicate alle malattie rare.

L’UOC è coinvolta nel supporto allo sviluppo di specifici progetti di ricerca, di base e clinica, per le malattie rare oggetto di studio presso il Centro Daccò.

Lo sviluppo delle conoscenze è rafforzato dal mantenimento di specifici Registri di Patologia, che permettono di raccogliere dati epidemiologici molto preziosi e rappresentano uno strumento utile per rispondere a quesiti complessi, grazie alla disponibilità di notizie cliniche e campioni biologici conservati nella Biobanca certificata

Obiettivi

  • Favorire la disponibilità di informazioni aggiornate sulle malattie rare
  • Mantenere, valorizzare e monitorare il servizio di informazione e documentazione sulle malattie rare (Helpline) rivolto ai pazienti, ai loro familiari e agli operatori sanitari
  • Favorire la collaborazione con le Associazioni di pazienti e le Federazioni dedicate alle malattie rare
  • Supportare le attività del Centro di coordinamento della Rete regionale malattie rare, collaborando con la DG Welfare per aspetti di competenza
  • Mantenere costantemente aggiornati gli specifici Registri di Patologia
  • Contribuire alla raccolta di dati e casistiche funzionali allo sviluppo di progetti di ricerca multidisciplinari (ricerca di base, ricerca epidemiologica, ricerca clinica) per le malattie rare oggetto di studio presso il Centro Daccò

Approcci METODOLOGICI

  • Creazione applicazioni web-based per l'archiviazione delle informazioni relative a malattie rare e pazienti (sviluppate con codice HTML e PHP per il front-end, MySQL per il back-end, con architettura client/server)
  • Sviluppo della procedura di validazione dei dati, progettazione di database relazionali (MySQL) e script ad hoc (Python ed R) per l'analisi dei dati del Registro regionale malattie rare
  • Gestione del sito del Centro di Coordinamento della Rete regionale malattie rare (Content Management System Joomla!) e creazione di applicazioni web-based per la visualizzazione delle informazioni contenute nei database relazionali
  • Aderenza alle linee guida dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)/Association for Molecular Pathology (AMP) per l’implementazione di un modello di consulenza genetica integrata
  • Adozione di strategie di comunicazione coerenti ed efficaci, adeguate ai bisogni e alle caratteristiche dell’interlocutore (malato, famigliare, operatore sanitario)
  • Applicazione della modalità di classificazione non supervisionata (unsupervised cluster analysis) quale strumento obiettivo, data-driven, per individuare gruppi omogenei di pazienti a partire dai dati (clinici, biochimici, genetici, istologici) disponibili nei Registri di patologia
  • Aderenza e applicazione del GDPR e delle normative nazionali per il trattamento dei dati personali nell’ambito delle attività di informazione e consulenza svolte
Personale
Arrigo
Schieppati
Senior Advisor
arrigo.schieppati@marionegri.it
Laura
Bottanelli
Ricercatore
laura.bottanelli@marionegri.it
Laura
Manzoni
Medical Advisor
laura.manzoni@marionegri.it
Michela
Avenia
Assistente
michela.avenia@marionegri.it
Monica
Lena
Assistente
monica.lena@marionegri.it
Paola
Carrara
Technical advisor
paola.carrara@marionegri.it
Roberta
Cacialli
Medical Advisor
roberta.cacialli@marionegri.it
Rossella
Merli
Medical Advisor
rossella.merli@guest.marionegri.it
Youssef
Malkiya
Ricercatore
youssef.malkiya@marionegri.it
Responsabile
Personale
Youssef Malkiya
Ricercatore
youssef.malkiya@marionegri.it
Giliane Michele Nanchen
Ricercatore
giliane.nanchen@guest.marionegri.it
Rossella Merli
Medical Advisor
rossella.merli@guest.marionegri.it
Carolina Martinatto
Ricercatore
carolina.martinatto@marionegri.it
Miriam Rigoldi
Ricercatore
miriam.rigoldi@marionegri.it
Laura Manzoni
Medical Advisor
laura.manzoni@marionegri.it
Monica Lena
Assistente
monica.lena@marionegri.it
Sara Gamba
Capo Unità Operativa Complessa
sara.gamba@marionegri.it
Paola Carrara
Technical advisor
paola.carrara@marionegri.it
Roberta Cacialli
Medical Advisor
roberta.cacialli@marionegri.it
Elena Bresin
Capo Unità
elena.bresin@marionegri.it
Laura Bottanelli
Ricercatore
laura.bottanelli@marionegri.it
Michela Avenia
Assistente
michela.avenia@marionegri.it
Senior Advisor
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Laboratori Collegati

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