Diagnostica biochimica e genetica
delle Malattie Rare

Il Laboratorio di Immunologia e Genetica delle Malattie Rare esegue indagini su alcune malattie rare.

Sindrome Emolitico Uremica (SEU) e Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT)

Esami eseguiti in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN):
- attività ADAMTS13
- ricerca di inibitori anti ADAMTS13
- dosaggio sierico C3-C4
- dosaggio del Fattore H nel siero/plasma
- ricerca di mutazioni nei geni CFH, MCP, C3, CFB, CFI, THBD, DGKE, ADAMS13

Altri esami eseguiti:

- ricerca anticorpi anti Fattore H
- dosaggio plasmatico di SC5b-9
- ricerca di delezioni-riarrangiamenti genomici nei geni CFH e CFH relati 1-5

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Glomerulonefrite Membranoproliferativa (GNMP) e Glomerulopatia a depositi di C3

Esami eseguiti in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN):
- dosaggio sierico C3-C4
- dosaggio del Fattore H nel siero/plasma
- ricerca di mutazioni nei geni CFH, MCP, C3, CFB, CFI, THBD, DGKE

Altri esami eseguiti:

- ricerca anticorpi Fattore H
- dosaggio plasmatico di SC5b-9
- ricerca di delezioni-riarrangiamenti genomici nei geni CFH e CFH relati 1-5

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Sindrome Nefrosica Steroido-Resistente (SNSR)

Esami eseguiti in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN)
Sequenziamento dei seguenti geni: ACTN4, ADCK4, ANLN, ARHGAP24, ARHGDIA, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CRB2, DGKE, EMP2, GLA, INF2, LAMB2, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PAX2, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SCARB2, SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, WDR73, WT1; APOL1: rs73885319, rs60910145, rs71785313

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Malattia del Rene Policistico

Esami eseguiti in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN):
- ricerca di mutazioni nei geni PKD1 e PKD2

Centro Aldo e Cele Daccò

Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Via Camozzi, 3 -24020- Ranica (BG)
Tel. 035/4535304; Fax 035/4535373
E-mail: raredis@marionegri.it

Contatto:
Dott.ssa Elena Bresin

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