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Dipartimento di Ricerca Neuroscienze

Laboratorio Malattie Neurologiche

Il laboratorio si occupa dell’epidemiologia delle malattie neurologiche (studi osservazionali sulla frequenza, i fattori di rischio e la prognosi; trial randomizzati su farmaci,strategie terapeutiche e dispositivi per il trattamento delle malattie neurologiche).

I principali ambiti di ricerca sono:

  • epilessia
  • malattie del motoneurone (MND)
  • malattia di Parkinson
  • cefalea
  • neuropatie periferiche
  • ictus cerebrale
  • medicina fisica e riabilitazione.

Il laboratorio si occupa anche del coordinamento di registri di popolazione (SLA).

Linee di ricerca

SLA: effetto di trattamenti farmacologici sui biomarcatori ed efficacia terapeutica

In assenza di trattamenti in grado di prevenire o almeno rallentare la progressione della SLA, l’attenzione delle sperimentazioni cliniche si è volta allo studio dei biomarcatori nell’intento di accoppiare l’azione di nuovi farmaci su sostanze coinvolte nei meccanismi di malattia con gli effetti su sintomi e segni clinici di progressione. Uno dei farmaci attualmente in studio è RNS60, un prodotto attivo sui meccanismi dell’infiammazione la cui efficacia nella SLA è stata documentata da studi in vitro e nell’animale da esperimento. Lo studio, coordinato dal Laboratorio di Malattie Neurologiche, si ripropone di verificare gli effetti del farmaco su sei biomarcatori e su una serie di parametri clinici.

Fattori di rischio ambientali della SLA

L’osservazione di un elevato numero di casi di SLA tra gli ex-calciatori professionisti ha indotto i ricercatori a verificare se e attraverso quali meccanismi il calcio professionistico rappresenti un fattore di rischio per la SLA. Il Laboratorio di Malattie Neurologiche ha dimostrato in passato una associazione tra SLA e storia di eventi traumatici ripetuti e un esordio più precoce della malattia nei pazienti con SLA che avevano praticato attività fisica. Su queste premesse, è stato condotto uno studio retrospettivo di coorte per verificare se ex-calciatori italiani presentassero una maggiore mortalità per SLA rispetto al resto della popolazione nazionale. E’ ora in corso il follow up di questo studio nell’intento di valutare se lo stesso fenomeno sia presente in altri sport.

Registro Regionale SLA

Dal 1998 è attivo in Lombardia un registro regionale della SLA che ha permesso di definire l’incidenza della malattia, la sua prognosi a lungo termine e una serie di potenziali fattori di rischio (traumi, esercizio fisico, dieta). Un recente studio sui trend geografico e temporale della SLA una sostanziale stabilità dell’incidenza ma una maggiore sopravvivenza, forse grazie agli effetti delle cure palliative a beneficio di alcune fasce di età. L’argomento è oggetto di osservazioni contrastanti in letteratura. Il registro è inscritto in un consorzio di registri italiani ed europei attivi da alcuni anni per lo studio di fattori di rischio genetici ed ambientali nella SLA. I pazienti inseriti nel registro lombardo sono anche oggetto di studio delle prescrizioni terapeutiche alla ricerca di trattamenti incongrui e/o potenzialmente pericolosi.

Epilessia: confronto tra diverse strategie terapeutiche

La terapia dell’epilessia si avvale della presenza sul mercato di numerosi principi attivi. Mancano però dati precisi sulla dose di mantenimento dei farmaci da somministrare nelle epilessie di nuova diagnosi e i tempi richiesti per la sospensione del trattamento nei pazienti in remissione farmacologica. Il Laboratorio di Malattie Neurologiche ha disegnato un trial randomizzato pragmatico multicentrico di confronto tra dosi standard di farmaci antiepilettici e di metà delle stesse dosi (basse dosi) nelle epilessie di nuova diagnosi. Lo studio verificherà l’impatto delle due strategie terapeutiche sulla ricorrenza delle crisi e sull’acquisizione di periodi prolungati di remissione. Il Laboratorio sta anche collaborando con il centro per l’epilessia dell’Università di Catanzaro alla esecuzione di un trial multicentrico randomizzato di confronto tra una sospensione rapida del trattamento (2 mesi) ed una sospensione lenta (6 mesi). In entrambi gli studi, i pazienti sono arruolati presso centri per l’epilessia distribuiti su tutto il territorio nazionale.

Crisi psicogene non epilettiche (PNES)

Il Laboratorio è coinvolto nella conduzione di uno studio nazionale sponsorizzato dal Ministero della Salute che intende valutare se un video domiciliare sia uno strumento sufficiente per effettuare una diagnosi differenziale tra crisi psicogene non epilettiche (PNES) e altri eventi (crisi epilettiche, sincope, parasonnia, disturbi del movimento, etc.). L'attuale gold standard diagnostico raccomanda che gli attacchi vengano registrati su video con il concomitante monitoraggio EEG/ECG, una tecnica disponibile solo in strutture sanitarie di elevato livello. In questo studio si analizzerà anche il valore diagnostico di questionari per il paziente e per il testimone delle crisi, in aggiunta al video domiciliare. Attualmente, non vi sono studi che valutino il valore diagnostico cumulativo della raccolta di tali dati oltre ai video domiciliari prima di sottoporsi a un'indagine completa con il monitoraggio video-EEG.

Epilessia: nuove terapie antiepilettiche (Anakinra)

Le encefalopatie epilettiche FIRES (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome) e NORSE (New-Onset Refractory Status Epilepticus) sono rare forme di epilessia presenti in soggetti in età evolutiva e, rispettivamente, adulta, gravi, farmacoresistenti, presumibilmente a patogenesi immunitari. Recentemente gruppi di ricerca internazionali hanno mostrato la possibilità di un miglioramento delle condizioni cliniche dei pazienti affetti tramite la somministrazione di Anakinra (un antagonista del recettore dell’interleuchina-1). Da queste osservazioni è maturata l’idea di uno studio osservazionale retrospettivo per la valutazione degli effetti del trattamento su una coorte di bambini e di adulti. In questo studio sono coinvolte terapie intensive e centri per la cura dell’epilessia in età pediatrica e adulta.

Epilessia: prognosi a lungo termine e farmacoresistenza

Studi sulla prognosi a lungo termine dell’epilessia hanno dimostrato che l’evoluzione della malattia si manifesta sotto forma di pattern variabili entro i quali si ascrive il concetto di resistenza ai trattamenti farmacologici (farmacoresistenza). Dalle osservazioni effettuate emerge che la farmacoresistenza è un concetto dinamico e che la refrattarietà al trattamento dipende solo in parte dalla classificazione dei singoli pazienti in categorie sindromiche ben definite. Il Laboratorio di Malattie Neurologiche sta completando uno studio degli indicatori prognostici e di farmacoresistenza in un’ampia coorte di pazienti reclutati in centri per l’epilessia distribuiti sul territorio nazionale.

Epilessia: prognosi a lungo termine e farmacoresistenza (Studio Pro-Long)

Studi sulla prognosi a lungo termine dell’epilessia hanno dimostrato che l’evoluzione della malattia si manifesta sotto forma di pattern variabili entro i quali si ascrive il concetto di resistenza ai trattamenti farmacologici (farmacoresistenza). Dalle osservazioni effettuate emerge che la farmacoresistenza è un concetto dinamico e che la refrattarietà al trattamento dipende solo in parte dalla classificazione dei singoli pazienti in categorie sindromiche ben definite. Il Laboratorio di Malattie Neurologiche ha recentemente completato uno studio degli indicatori prognostici e di farmacoresistenza in un’ampia coorte di pazienti reclutati in centri per l’epilessia distribuiti sul territorio nazionale.

Epilessia: morte improvvisa e inattesa in epilessia (SUDEP-Epinet)

L'incidenza di morte improvvisa e inattesa in epilessia (SUDEP) è di 1 caso ogni 1000 persone con epilessia all'anno ed è 27 volte più frequente di quanto osservato nella popolazione generale. Il Laboratorio è coordinatore italiano di uno studio caso-controllo internazionale in cui i casi SUDEP vengono identificati prospetticamente ed appaiati a soggetti con epilessia viventi per la ricerca dei fattori di rischio e di forme praticabili di prevenzione. Lo studio è parte di un più ampio progetto denominato EpiNet che comprende indagini osservazionali e sperimentali da effettuare utilizzando una piattaforma web centralizzata.

Epidemiologia dell’epilessia e di altre malattie neurologiche (GBD)

La crescita e l’invecchiamento della popolazione mondiale e gli effetti delle campagne di prevenzione e di controllo delle malattie trasmissibili nei Paesi in via di sviluppo hanno contribuito a modificare significativamente l’impatto delle malattie nel mondo. Il Laboratorio sta collaborando con l’Institute of Health Metrics and Evaluation di Seattle all’analisi dei dati raccolti in tema di epilessia e malattie neurologiche a livello globale e, più specificamente, dell’Unione Europea. Da questa collaborazione è emerso che il carico (“burden”) dell’epilessia idiopatica (mortalità prematura e disabilità residua) si è progressivamente ridotto a decorrere dal 1990 mentre un trend inverso è stato osservato per la malattia di Alzheimer e la malattia di Parkinson.

Malattie neurologiche e COVID-19

Il Laboratorio è coinvolto nella preparazione di strumenti di sorveglianza delle manifestazioni neurologiche associate all’epidemia di COVID-19. Gli strumenti comprendono un registro europeo promosso dalla European Academy of Neurology (EAN) e una serie di moduli per la raccolta di dati relativi alla fase acuta e post-acuta dell’epidemia su scala globale a cura della World Health Organization (WHO).

Responsabili
Ettore
Beghi
Capo Laboratorio
ettore.beghi@marionegri.it
Senior Advisor
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Capi Unità
Elisabetta
Pupillo
Capo Unità
elisabetta.pupillo@marionegri.it
Personale
Elisa
Semprucci
Ricercatore
elisa.semprucci@marionegri.it
Emilio Davide
Arippol
Ricercatore
emilio.arippol@marionegri.it
Eugenio
Vitelli
Ricercatore
Marco
Poloni
Ricercatore
marco.poloni@guest.marionegri.it
Carla
Montalto
Ricercatore
carla.montalto@guest.marionegri.it
Giorgia
Giussani
Ricercatore
giorgia.giussani@marionegri.it
Susanna Paola Rita
Franceschi
Segretaria
susanna.franceschi@marionegri.it
Giuseppe
Erba
Ricercatore
Gabriele
Enia
Ricercatore
gabriele.enia@guest.marionegri.it
Elisa
Bianchi
Ricercatore
elisa.bianchi@marionegri.it
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Codice:

International Consensus on Cardiopulmonary Resuscitation.

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