Il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò” di Ranica, in provincia di Bergamo, è nato nel 1992 con l’intento di creare una struttura esclusivamente dedicata allo studio delle malattie rare, ambito in cui il Centro ha svolto un ruolo pionieristico, quando in Italia non esisteva pressoché nulla.
All'inizio della propria attività il Centro offriva soprattutto informazioni per i pazienti affetti da malattie rare che soffrivano della scarsità di notizie e di cultura medica. Sapere di più della propria condizione è, infatti, l'esigenza più urgente che ha chi soffre di una malattia rara.
Nel corso degli anni, accanto a questa attività di servizio per i pazienti, il Centro Daccò grazie all'accrescersi della banca dati contenente notizie relative a numerose malattie rare, è andato configurandosi come un importante centro di raccolta di dati utili nella programmazione degli studi clinici.
Parallelamente è aumentata l'importanza dell'attività istituzionale del Centro, che si è concretizzata nelle collaborazioni con ministero, assessorati regionali, aziende sanitarie locali e singoli medici, contribuendo a dare forma alla politica sanitaria sulle malattie rare in Italia. Nel tempo il Centro ha mantenuto rapporti di collaborazione con ricercatori e istituzioni a livello internazionale, specie con la Commissione Europea.
Dal Dicembre 2001 il Centro di Ranica è stato riconosciuto come Centro di Coordinamento della Rete Regionale Malattie Rare (DGR N° VII/7328 del 11/12/2001).
Un fondamentale sostegno alle attività di ricerca del Centro deriva dal supporto della Fondazione ARMR (Aiuti alla Ricerca sulle Malattie Rare), che dal 1993 è a fianco del Mario Negri. I fondi raccolti ogni anno sono destinati a istituire borse di studio annuali da assegnare a Ricercatori, sia italiani che stranieri.
Il centro promuove la ricerca clinica indipendente e studia farmaci a favore dei pazienti affetti da malattie rare, che comprendono patologie molto eterogenee e coinvolgono tutte le aree di interesse medico. L’impegno si concretizza grazie a progetti multidisciplinari che spaziano dalla ricerca clinica di base a quella epidemiologica oltre ad attività di divulgazione e formazione.
Il Centro, in presenza di coorti adeguate di pazienti, realizza trial clinici per testare l’efficacia di nuovi approcci terapeutici, sia direttamente - coinvolgendo pazienti accolti nella sede di Ranica - sia svolgendo un ruolo di coordinamento per studi multicentrici nazionali e internazionali
Il laboratorio di Genetica del Centro è impegnato in progetti multidisciplinari di ricerca per identificare le cause genetiche di diverse malattie rare e caratterizzarne le conseguenze a livello molecolare e cellulare. Gli obiettivi sono ampliare la comprensione dei meccanismi patogenetici, migliorare la diagnosi e individuare terapie mirate.
Importanti risultati sono stati raggiunti nel campo di alcune malattie rare causate da un’anomala attivazione del sistema del complemento, una parte del sistema immunitario che è fondamentale nella difesa dalle infezioni, ma che a causa di alterazioni genetiche complesse attacca i tessuti dell’organismo causando deterioramento funzionale. Un'approfondita valutazione dei fattori genetici e biochimici alla base della malattia, è indispensabile per orientare ciascun malato verso una terapia personalizzata con il farmaco che agisce nel punto preciso della cascata del complemento dove è localizzata la sua specifica anomalia.
Nel corso degli anni l'accrescersi della banca dati contenente notizie relative a numerose malattie rare, è andata configurandosi come un vero e proprio patrimonio di dati che si è poi arrichita anche della disponibilità di campioni biologici.
Questa importante e ricca banca dati ha reso possibile sviluppare diversi Registri di patologia utili per rispondere a quesiti complessi.
Oggi il centro di Ranica dispone di diverse biobanche, attualmente strutturate in un Centro di Risorse Biologiche (CRB), prezioso per supportare la ricerca con l'obiettivo di sviluppare nuovi approcci terapeutici.
Il centro, in continuità con l’attività svolta sin dalla sua nascita, mette a disposizione un servizio di informazione rivolto ai pazienti, ai loro familiari e agli operatori sanitari offrendo un servizio di documentazione e cultura su tutti i problemi relativi alle malattie rare e favorisce l’incontro fra pazienti affetti dalla stessa malattia.
Dal 2010 il Centro esegue indagini genetiche e biochimiche per alcune malattie rare, in convenzione con il SSN.
L'attività di ricerca del Centro riguarda non solo le malattie rare, ma anche le patologie renali croniche le complicanze del diabete e il trapianto d'organo. Per questo sono state rafforzate competenze diagnostiche di livello avanzato in alcune aree come la caratterizzazione di microangiopatie trombotiche, di malattie renali rare con particolare riferimento a malattie cistiche ereditarie, malattie glomerulari e forme sindromiche con coinvolgimento del tratto urinario, giungendo alla identificazione di nuovi geni malattia, al chiarimento di meccanismi patogenetici e allo studio di potenziali trattamenti.
Dal 2001 il Centro Daccò, in seguito al riconoscimento di Centro di Coordinamento della Rete Regionale Malattie Rare della Lombardia, ha arricchito la propria attività con nuove e importanti funzioni, come:
Intercheck web: applicazione web rivolta a medici e operatori sanitari a supporto della corretta prescrizione dei farmaci nell’anziano.
Servizio di informazioni rivolto alle mamme in gravidanza e allattamento sul corretto uso dei farmaci.
Servizio di informazioni rivolto a medici, operatori sanitari e cittadini sui piani terapeutici e le patologie rare.
Servizio di informazioni rivolto ai medici, agli operatori sanitari e ai pazienti sulle malattie renali e i trapianti.
Servizio di informazioni rivolto a medici, operatori sanitari e cittadini sull'uso corretto dei farmaci, sugli effetti collaterali e le interazioni nell'anziano.
