Che cosa è l'acufene?

L'acufene, detto anche tinnito, è la percezione di un rumore, solitamente un ronzio, un fischio, un fruscio o un sibilo, avvertito nelle orecchie o nella testa in assenza di uno stimolo acustico esterno.

Il suono può essere debole o forte, continuo o intermittente, e può essere percepito da un orecchio (acufene unilaterale) oppure da entrambe le orecchie (acufene bilaterale).

Più che una patologia di per sé, l’acufene nella maggior parte dei casi è un sintomo di potenziali malattie dell’orecchio interno o, più frequentemente, di malattie neurologiche.

Alcune persone riescono a gestire e sopportare senza impattanti conseguenze la presenza di acufeni. Per altri invece, l’acufene interferisce fortemente e negativamente sulla salute mentale ed emotiva e anche il benessere sociale ne risente. Le persone con acufene possono fare esperienza di sintomi diversi, e a diversa intensità. Per molti, il rumore è paradossalmente percepito con più intensità in ambienti silenziosi e privi di distrazioni. Come abbiamo detto, la presenza di acufene può dare adito al clinico di valutare la presenza di un’eventuale patologia sottostante. Per questo è importante una valutazione di altri sintomi concomitanti, che possono dare un’indicazione per una diagnosi differenziale.

All’acufene, per cui alla mera percezione del suono, si può accompagnare ipoacusia e/o perdita di udito, irritabilità e stanchezza – anche dovuta ad insonnia – isolamento sociale, sintomi ansiogeno depressivi, affaticamento mentale e perdita di concentrazione.

Una forma severa di acufene quindi compromette in maniera significativa la qualità della vita di chi ne soffre. Per questo motivo, alcuni clinici tendono a distinguere la percezione consapevole del suono dal cosiddetto “disturbo da acufene”, in cui il paziente sviluppa disfunzioni emozionali e/o cognitive, alterazioni del comportamento e disagio quotidiano.

Come si sviluppa l'acufene: ecco le principali cause di questo fischio nelle orecchie

Le cause che portano alla comparsa dell’acufene sono sconosciute nella maggior parte dei pazienti.

Si ipotizza che il gruppo di cellule nervose o neuroni (in gergo tecnico reti neurali) che di norma regolano i segnali di rumore e di dolore possano alterarsi, sviluppando una percezione cronica di queste sensazioni.

Le aree del cervello responsabili di questi sibili e ronzii nelle orecchie sono il nucleus accumbens e numerose altre zone tra cui la corteccia prefrontale ventromediale e la corteccia cingolata anteriore.

Queste aree agiscono come un sistema di controllo delle sensazioni percepite e sono in grado di:

• valutare lo stimolo sensoriale;
• modulare il flusso di informazioni che giungono al cervello;
• elaborare le informazioni.

Quando questo sistema viene compromesso, l’acufene fa la sua comparsa.

Spesso il tutto si complica per il sopraggiungere in perfetta sincronia di ansia e depressione, anch’esse modulate dal nucleus accumbens. Senza contare inoltre lo stress, altro fattore spesso coinvolto e difficile da controllare. Altri studi ipotizzano anche un disfunzionamento a livello dell’orecchio interno.

Tra i fattori che generano l’acufene, detti fattori eziologici, si ritrovano alcune patologie che sorgono in contemporanea, come ad esempio:

• patologie dell’orecchio (otiti, otosclerosi);
• deficit uditivi;
• disfunzioni dell’articolazione temporo-mandibolare;
• traumi cranici e acustici;
• tumori benigni del nervo acustico (neurinomi);
• sbalzi pressori;
• consumo di farmaci tossici per l’orecchio;
• esposizione a suoni ad alto volume durante l’attività lavorativa o ricreativa;
• accumulo di cerume.

Quanti tipi di acufene esistono?

A causa della natura per lo più soggettiva del disturbo, della conoscenza limitata dei processi fisiologici che causano, derivano o sono associati alla malattia e a causa della molteplicità dei fattori di rischio, oggi non esiste ancora una classificazione dell’acufene uniforme e accettata globalmente.

Possibili macro-classificazione dell’acufene sono riportante di seguito. È possibile, vista la diversa ragione di classificazione, che una persona con acufene si riconosca in più di una definizione.

Acufene cronico, subcronico, acuto:

• acufene cronico: se persiste fino a tre mesi
• acufene subcronico: se persiste fino a sei mesi
• acufene acuto: cronico se persiste nel tempo oltre i sei mesi.

Acufene oggettivo vs acufene soggettivo:

• acufene oggettivo: molto raro, associato ad un rumore fisico che raggiunge l’orecchio sia della persona interessata che di un esaminatore esterno. L’acufene pulsante ne è un esempio, in quanto è la percezione occasionale del battito cardiaco a livello dell’orecchio;
• acufene soggettivo: un tipo di acufene molto comune, che non viene associato ad un rumore fisico e percepito solamente dal paziente, ma solitamente è causato da un’eccessiva esposizione ai rumori.

Classificazione THoSC (Tinnitus Holistic Simplified Classification):

• acufene uditivo: originato da alterazioni uditive che possono comportare perdita di udito o alterazioni della plasticità delle reti neuronali uditive;
• acufene somato-sensoriale: causato, peggiorato o associato al sistema sensoriale. I segnali sensoriali provenienti da varie parti del corpo vengono interrotti, causando una contrazione involontaria o spasmo che produce poi l’acufene (per esempio, spasmi tra collo e mandibola).
• acufene legato a psicopatologie: infatti, l’acufene può svilupparsi in seguito a disturbi e disordini psicopatologici e psichiatrici come ansia, depressione, ma anche abuso di sostanze, disturbi dell’alimentazione, ed altri.
• acufene combinato: nel caso in cui non è chiaro quale delle tre cause precedentemente elencate sia la più significativa.

Come viene diagnosticato l'acufene?

Nei frequenti casi di acufene soggettivo, esso non può essere misurato oggettivamente con test diagnostici. Lo specialista si deve quindi basare sui racconti dei pazienti, e può eventualmente effettuare alcuni esami oggettivi, come un esame dell’udito o una risonanza magnetica, che hanno lo scopo primario di identificare eventuali patologie concomitanti, di cui l’acufene è sintomo.

In questo modo si riesce ad escludere o a identificare le cause specifiche che possono aver portato alla comparsa di un acufene, come la presenza di patologie dell’orecchio medio o di un tumore benigno che colpisce i nervi cranici e i nervi spinali (chiamato neurinoma).

Al fine di avere un metodo di diagnosi per l’acufene rigoroso, il Dott Berthold Langguth, insieme ai suoi colleghi dell’Università di Ratisbona in Germania, ha messo a punto un metodo che prevede:

• l’indagine completa della storia clinica del paziente, valutando sia il suo stato di salute che il suo benessere psicologico;

• il rilevamento di fattori legati alla patologia, come la sua comparsa, la durata, la localizzazione, il volume e il tono.

Vengono poi utilizzati degli strumenti, come questionari standardizzati e validati, per valutare la severità dell’acufene e per stabilire, quindi, quanto l’acufene risulti invalidante per il paziente. Il più utilizzato, nonché quello più esaustivo, è il Tinnitus Handicap Inventory (THI).

Il THI si compone di 25 domande come “L’acufene le provoca difficoltà di concentrazione?” e “Ha problemi ad addormentarsi la notte a causa del suo acufene?”.

Ad ogni risposta il paziente può rispondere “sì” (4 punti), “qualche volta” (2 punti) o “no” (0 punti).

Vengono poi sommati i punteggi di tutte le risposte e viene definito un grado per l’acufene:

1. Grado 1 – lievissimo (THI 2-16) acufene percepito solo in ambiente silenzioso;
2. Grado 2 – lieve (THI 18-36) presenza di occasionali turbe del sonno;
3. Grado 3 – moderato (THI 38-56) acufene avvertito anche nel rumore;
4. Grado 4 – severo (THI 58-76) interferenza con il sonno e le attività quotidiane;
5. Grado 5 – catastrofico (THI 78-100) impossibilità a svolgere le normali attività quotidiane, astensione dal lavoro.

Come curare l'acufene: trattamenti e terapie disponibili

Poiché l’acufene è un disturbo molto complesso ed eterogeneo, le cui origini – spesso sconosciute – sono diverse da paziente a paziente, ad oggi non esiste una terapia farmacologica efficace che sia in grado di curare tutti i tipi di acufene.

Inoltre, è molto difficile identificare quale tra i vari trattamenti proposti sia efficace per ogni paziente.

I pochi trattamenti validi a disposizione mirano da un lato ad alleviare il fastidio causato da questo disturbo dell'orecchio, dall’altro ad agire sulle cause che l’hanno generato.

Una volta effettuata la diagnosi di acufene, solitamente ci si avvale di un approccio terapeutico multidisciplinare, che prevede quindi una o più tecniche di cura tra le quali:

• terapie cognitivo-comportamentali, chiamate anche Cognitive Behavioral Therapy (CBT), che hanno l'obiettivo di insegnare al paziente come adattarsi e come gestire attivamente il proprio disturbo. Alcuni esempi prevedono sedute di psicoeducazione, tecniche di rilassamento, terapie mindfulness (di consapevolezza), training con immagini, tecniche di controllo dell'attenzione. Alcuni risultati clinici che prevedevano l'utilizzo di terapie cognitivo-comportamentali hanno evidenziato un miglioramento della qualità della vita e una diminuzione del grado di depressione. Ci sono poi trattamenti psicologici, ipnosi, e psicoterapia che hanno come obiettivo quello di aiutare il paziente affetto da acufene a far sì che riesca ad attenuare la percezione cosciente del sintomo, favorendo una migliore tollerabilità e accettazione del disturbo e riducendo stress e stati ansiosi.
• la Tinnitus Retraining Therapy (TRT), un modello riabilitativo che ha come primo obiettivo quello di abituare il paziente ai sintomi dell'acufene e di insegnargli a considerare gli acufeni come "stimoli neutri". Una componente della TRT è la terapia del suono: grazie a generatori di rumore indossabili, come cuscini sonori, sveglie sonore o mascheratori ambientali di vario genere e riproduttori di segnali registrati, si cerca di “camuffare” l’acufene. Nonostante diversi studi abbiano evidenziato l'efficacia di questo trattamento, non si hanno ancora evidenze scientifiche solide.
• impianto di apparecchi acustici: in pazienti affetti da acufene e perdita dell’udito, l'impianto di apparecchi acustici permette di compensare il deficit uditivo. Alcuni studi osservazionali hanno mostrato come solo pazienti affetti da acufene a basse frequenze riescano però a trarre beneficio dagli apparecchi acustici. Inoltre, al momento non si ha ancora un’evidenza scientifica consolidata che questi apparecchi portino un beneficio duraturo nel trattamento dell'acufene.
• impianto di apparecchi cocleari: l'80% dei pazienti affetti da perdita dell'udito ad entrambe le orecchie sono affetti anche da acufene. Nei pazienti in cui non si riesce ad ottenere il risultato sperato mediante gli apparecchi acustici, si ricorre agli impianti cocleari, ovvero orecchie artificiali elettroniche capaci di ripristinare l’udito in persone del tutto sorde. L'impianto di apparecchi cocleari migliora o elimina l'acufene nella grande maggioranza dei casi, ma la validità di questo trattamento sussiste purtroppo solo per questo specifico gruppo di pazienti.

Quali medici specialisti sono coinvolti nella cura dell'acufene?

In presenza di sintomi riconducibili a quelli dell’acufene il paziente deve prima rivolgersi al medico di famiglia.

Sarà lui poi che, se lo riterrà utile, indirizzerà il paziente verso:

• una visita specialistica audiologica,
• otorino-laringoiatrica,
• e/o neurologica.

L'acufene è una malattia ereditaria? Chi è a rischio?

Come già detto, l’acufene perlopiù non è una malattia ma un sintomo di malattia; si è notato, infatti, che la comparsa di acufeni è determinata dall’interazione tra fattori di rischio ambientali e predisposizione genetica che possono portare allo sviluppo di questo disturbo.

Esistono evidenze di acufene cronico in persone appartenenti alla stessa famiglia, come confermato da uno studio multicentrico condotto su 198 famiglie di alcuni Paesi europei. Fratelli di persone con acufene hanno, inoltre, un duplice rischio di sviluppare a loro volta questo sintomo rispetto alla popolazione generale.

Le conoscenze sulla predisposizione genetica per l’insorgenza di acufeni sono modeste, ma l’insieme di queste evidenze ha sensibilizzato la ricerca scientifica verso lo studio delle basi biologiche di questo disturbo.

Esistono poi fattori di rischio non genetici che causano l’insorgenza dell’acufene:

• l’età è un fattore di rischio determinante: negli anziani, in cui più frequentemente si verifica una perdita dell’udito, può quindi comparire l’acufene.
• fattori di rischio che riguardano esposizioni ambientali, come ad esempio l’esposizione al rumore: questo pone a rischio anche alcune categorie di lavoratori come lavoratori edili, musicisti, e soldati.
• stili di vita che potrebbero avere un impatto, come ad esempio il fumo di sigarette, il consumo di alcolici, l’obesità e l’alimentazione, anche se sono ancora poche le evidenze scientifiche a sostegno di questi aspetti.
• presenza di patologie concomitanti, come la sindrome di Ménière, disordini temporo-mandibolari, neurinomi acustici, traumi cranici, e malattie cardiovascolari.
• l'uso di alcuni farmaci tossici per l'orecchio che possono contribuire all’insorgenza di acufeni o addirittura al loro peggioramento.

Esistono associazioni che aiutino i pazienti ad affrontare l'acufene?

In Italia, l’associazione di pazienti che si occupa di aiutare e supportare le persone con acufene e i loro care-giver è l’Associazione Italiana Tinnitus-Acufene (AIT-Onlus).

L’associazione ha tra i suoi obiettivi:

• supportare la ricerca scientifica per migliorare la prevenzione, la diagnosi e la cura dell’acufene;
• portare consapevolezza di questo disturbo ai politici, ai legislatori e alle alte cariche dello Stato.

Inoltre, l’AIT-Onlus insieme all’EUTI (European Federation of Tinnitus Associations) fa parte della rete europea delle associazioni di pazienti con acufene.

Quante persone sono colpite dall’acufene in Italia e in Europa, in tutto il mondo?

L'Istituto Mario Negri si occupa ormai da diversi anni di studiare quanto l’acufene sia frequente nella popolazione. Per comprendere quale sia il suo livello di diffusione e, più in generale, di tutti i problemi uditivi, i ricercatori hanno effettuato diversi studi.

Tra il 2017 e il 2018 i ricercatori hanno reclutato oltre 11 mila adulti in Bulgaria, Inghilterra, Francia, Germania, Grecia, Irlanda, Italia, Lettonia, Polonia, Portogallo, Romania e Spagna. Ai partecipanti veniva richiesto di rispondere ad una serie di domande relative all'acufene. Il primo studio in assoluto ad esaminare rigorosamente quanto l'acufene sia diffuso in un campione rappresentativo della popolazione adulta è stato pubblicato su Lancet Regional Health Europe a novembre 2021. Dai risultati è emerso che il 14% degli europei adulti ha riportato di aver sofferto di acufene. Solo in Italia, più di 6 milioni di italiani soffrono di acufene, di cui più di 400mila in maniera severa.

Successivamente i ricercatori del Laboratorio di Ricerca sugli Stili di Vita hanno voluto confermare ed ampliare questo studio, allargando la popolazione coinvolta a livello mondiale. Secondo i risultati pubblicati su JAMA Neurology, una revisione sistematica di ben 89 studi, più di 740 milioni di adulti (cioè 15% della popolazione mondiale adulta) hanno avuto esperienza del sintomo, e almeno 115 milioni (cioè il 2%) ne sono severamente affetti.

Purtroppo, questo numero è destinato ad aumentare in modo significativo nel prossimo decennio, a causa dell’invecchiamento della popolazione.

L’impegno dell’Istituto Mario Negri nella ricerca sull'acufene

Il Laboratorio di Ricerca sugli Stili di Vita segue diversi progetti di ricerca sull’acufene, in collaborazione con alcuni importanti esperti del settore a livello europeo.

Attualmente, lo stesso Laboratorio è impegnato in una ricerca atta a valutare l’efficacia delle varie terapie proposte per l’acufene, con il fine ultimo di dare una risposta omnicomprensiva ai trattamenti basati sull’evidenza scientifica.

Oltre alle ricerche epidemiologiche, ovvero relative alla diffusione della malattia, il Laboratorio è stato impegnato nel tempo anche nelle seguenti attività:

• identificazione di fattori di rischio sociodemografici, ambientali e genetici per il rischio di sviluppare un acufene. Una delle linee di ricerca del laboratorio ha appena ottenuto un finanziamento per il progetto TIGER da parte del Ministero della Salute, grazie al quale verrà eseguita l’analisi delle differenze di genere nello sviluppare un acufene;
• ricerca di trattamenti e terapie per la cura dell'acufene, anche tramite la conduzione di uno studio clinico randomizzato per testare l’efficacia di combinazioni di terapie mirate al sistema nervoso centrale e uditivo (progetto UNITI, finanziato dalla Comunità Europea tramite bando Horizon-2020);
• analisi dei costi sanitari e sociali legati alla gestione dell’acufene, sia per il sistema sanitario nazionale che per il paziente: questo allo scopo di quantificare il costo per ogni paziente di diverse voci di spesa, come le visite specialistiche, i farmaci, i dispositivi medici, e la perdita di produttività lavorativa;
• creazione di una scuola di dottorato per la formazione di ricercatori nell'ambito dell’acufene (progetto ESIT, finanziato dalla Comunità Europea tramite bando ITN).

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